儿童血友病并发的病理性骨折多可采取非手术治疗。在骨折后第1周，使用凝血因子替代治疗也是非常重要问题，应该保持凝血因子活动水平在20%40%。对这些骨折病例使用管型石膏固定是非常危险方法，因为可能发生软组织出血，或者由此导致的骨筋膜室综合征以及皮肤坏死。RobertJones包扎是骨折后早期制动最好的选择，进行性软组织肿胀停止或消退后，再用管型石膏固定。应用管型石膏固定时，需要加厚石膏衬垫和剖开石膏，并密切观察肢体末端的肿胀、血供状态。对股骨干骨折的治疗，允许先用骨骼牵引，继之使用髋人字石膏固定。某些作者认为，骨骨各牵引容易发生出血和感染。Boardman-English认为，米取适当的凝血因子替代治疗可以使用骨骼牵引。患者血清产生凝血因子抑制物的骨折，还需要输血或输入红细胞悬液。在实施手法复位和更换管型石膏时，也需要给予凝血因子替代治疗。多数作者认为，血友病的病理性骨折的治疗也允许依照某些骨折的常规治疗，实施切开复位和内固定。
（二）肌肉内血肿的治疗
血友病发生的软组织血肿，通常位于比较表浅的软组织内，但在肌肉内发生血肿才产生更多的临床问题。虽然往往为自发性出血，一组178例次肌肉内血肿中，24%有创伤的病史。常见的部位依次为股四头肌、腓肠肌、小腿胫前肌群、大腿内收肌群、胭绳肌、缝匠肌。主要体征为局部压痛、肿胀、变硬，活动时疼痛。年幼儿童早期前臂掌侧骨筋膜室综合征，对凝血因子替代治疗反应良好。在开始替代治疗前，这种损伤可产生Volkmann缺血性挛缩。髂肌内血肿往往产生严重的腹股沟疼痛、髋关节屈曲畸形、沿髂嵴有压痛性肿块。被动伸展髋关节，加重局部疼痛。严重的髂肌肿胀，因表浅腹股沟韧带、内侧髂耻韧带的约束，导致股神经受压。X线检查对诊断血友病引起肌肉内血肿没有帮助。超声、CT扫描和MRI能够确定肌肉内出血。Wilson注意到早期肌肉出血，超声检查产生高回声，但形成肌肉内血肿后，则出现低回声，因此，超声检查有助于复发性出血的诊断，因为此技术可识别机化血肿内的新鲜出血。切记不要将血友病患者的腹股沟疼痛，都误认为髂肌内出血，还可能是髋关节出血，或者是化脓性关节炎的表现，血友病病例均可发生这些病变。
早期开始凝血因子的替代治疗是治疗肌肉内血肿最重要的问题。Aronstam发现，如果在肌肉出血发作2小时内开始凝血因子替代治疗，能够获得满意的恢复。但是腓肠肌出血，在出血3小时内开始凝血因子替代治疗，也能获得满意的结果。多数作者强调将凝血因子活动水平提高到20%-50%，再维持治疗24小时至5天。注意避免肢体负重，将关节置于舒适的位置，并对出血的肌肉加压包扎和放置冰块。当活动性出血停止后，为了恢复关节的活动范围，通常需要采取系列管型石膏。对髂肌血肿，小重量的牵引也有助于髋关节功能的恢复。股四头肌血肿通常能够恢复股四头肌的功能。严重的肌肉内血肿，而且对凝血因子替代治疗反应差的病例，需要实施深筋膜切开、神经减压手术。
（三）神经麻痹的治疗
除了在髂肌血肿股神经受压外，血友病患者还可能发生腓总神经、坐骨神经、正中神经和尺神经麻痹。血友病出血产生腕管综合征，造成正中神经麻痹也有报道。对神经麻痹的病例，应该保持凝血因子活动度在80%-100%的水平，并持续2天，维持40%的活动度并持续7天，对肢体用石膏托固定。血友病患者的另一神经系统并发症是轻微创伤，可发生颅内出血。有报道儿童血友病和Willebrand病，2%-13%的病例发生颅内出血。
（四）血友病性假瘤的治疗
血友病性假瘤是肌肉内血肿产生的囊性肿块，在X线片上可见邻近骨骼有明显的侵蚀损害，多见于股骨和髂骨。儿童股骨干受到假瘤的侵蚀，可发生病理性骨折。而股骨干骨折也可产生假瘤。假瘤的进行性増大，产生周围软组织压迫，极端肿胀将产生皮肤破溃，容易引起感染甚至患者死亡。儿童的周围骨骼，更容易受到假瘤的影响，手足的小骨骼是常见的受累部位，但预后比位于中心的骨骼好。大的假瘤可能发生钙化，在X线片上能够显示这些改变。在股骨远端和近端，假瘤形成囊肿后，在X线片上因与骨骼重叠产生半月形影像。手足小骨骼受累，可见骨骼内膨胀性病变，伴有周围骨膜反应。CT扫描有助于界定假瘤的范围。
由于穿刺孔隙难以愈合、出血、感染以及导致血肿复发，穿刺引流是治疗血友病性假瘤的禁忌证。早期治疗包括凝血因子替代治疗、加压包扎和肢体固定，通常可阻止假瘤的发展。放射治疗已经成功的处理了手足的假瘤，但对儿童患者避免使用。如果诊断有疑问，或者假瘤继续不断増大，存在发生皮肤破溃的危险，则考虑实施假瘤切除手术。假瘤不发生恶性改变，但有1例胸壁假瘤伴发纤维肉瘤。切除假瘤的手术要求严格，因为假瘤壁与周围重要结构粘连，往往有囊肿遗留。如果假瘤并发感染，可能需要截肢手术。
（五）关节内血肿的治疗
严重血友病患者关节内出血的发生率比较高，膝关节、肘关节、踝关节、髋关节和肩关节是常见的受累关节。在出现明显的肿胀前，通常有关节僵硬、疼痛等前驱症状，但缺乏创伤的病史。关节通常保持屈曲位置，因为此位置使患者感到舒适。继之，关节出现肿胀、张力増高，活动范围减少。1次或2次膝关节发作性出血，将产生膝关节亚急性血肿。临床检查可发现关节滑膜増厚和沼泽样肿胀，关节活动范围明显减少，但压痛并不常见。慢性关节血肿，通常为亚急性血肿，至少持续6个月以上，在X线片上可见骨质疏松、骨骺过度生长、软骨下囊肿形成，最后出现关节间隙狭窄（图7-20）。MRI扫描可发现血友病性关节病的滑膜肥厚和软骨下囊肿。血友病性关节病的慢性阶段，因复发出血和渗出，产生关节软膏退行性改变。初期表现滑膜肥厚和慢性充血，继之骨骺过度生长。关节病变的分期见表7-8。在鉴别诊断方面的主要困难是HIV阳性伴有关节渗出者与化脓性关节炎的鉴别。
在治疗血友病性关节血肿时，首先应该进行凝血因子替代治疗，保持30%40%凝血因子活动度，严重病例需要持续4天。家庭使用凝血因子替代治疗是迅速提高凝血因子活动度的手段。有效的替代治疗，往往能够数分钟内迅速缓解关节疼痛，还需要对肢体制动和冰敷。膝关节急性血肿伴有肿胀和治疗后继续加重肿胀，而且对替代治疗反应不好者，早期实施关节穿刺引流具有一定的治疗价值。为了成功的穿刺引流，应该使用16号穿刺针，而且在膝关节肿胀发作24小时内完成穿刺引流，因为24小时后，血肿内可能形成分隔。注意在穿刺之前，不要使用凝血因子替代治疗，否则，将促进出血凝固而不能吸出。在穿刺引流的同时，实施凝血因子替代治疗是理想的处理方法。在一组对比研究，在5天的随访观察时，穿刺引流与未穿刺者在膝关节活动范围上没有明显的区别。除了替代治疗、石膏托制动、冰敷外，加压包扎也有一定的作用。
某些作者使用关节内地塞米松（dexamethason）和非甾体抗炎药（NSAIDs），短期使用皮质激素，似乎减少了替代治疗时间。在亚急性关节血肿阶段，一般不需要穿刺引流，使用凝血因子替代治疗，保持20%-30%的凝血因子活动度，每周输入3次，防止在物理治疗过程中再次发生出血。坚持关节活动康复训练3M周，对理疗反应不佳者，可考虑实施滑膜切除手术。一般将6个月内有4次发作性出血，称为靶关节。在治疗靶关节时，至少进行6-12周的替代治疗，打断发作性出血的恶性循环。替代治疗包括使用重组或来源血浆的凝血因子，多数患者使用重组凝血因子，通常每公斤体重给予1单位预因子，可提高2%血浆凝血因子活动度。目前急性关节出血的治疗，采取比过去更加强化的治疗。
慢性关节病变的治疗目标是阻止病变的发展，因此，需要采取预防性凝血因子的替代治疗方案。Greene复习19例儿童严重的血友病，因为慢性肥厚性滑膜炎曾经使用预防性凝血因子替代治疗方案，结果却不一致。持续疼痛或进行性滑膜炎是经关节镜或开放性滑膜切除的指征，特别是膝关节、肘关节突然出血。Greene对5例儿童血友病的踝关节，实施了滑膜切除，减少了关节内出血的发作次数。使用利福平和放射性核素198Au并进行滑膜切除已经应用于临床。Erken报道对35例患者实施关节内注射放射性胶体9°钇硅酸盐治疗，其中21例年龄<10岁，经过平均7年随访观察。47例次关节疼痛消失，13例次未再发生关节出血。但在X线片上，关节的形态却没有改变。Erken提出此种治疗的适应证，包括强化物理治疗反应不好，或者血浆产生抑制物，以及需要凝血因子替代治疗者。对于固定的关节挛缩的病例，使用反向动力性悬带和带关节的管型石膏治疗。如果上述治疗无效，也可考虑实施软组织松解、截骨、关节固定或关节置换。
（第六节）肢体延长后骨折
在过去的数十年，外科医生积累了丰富的肢体延长经验，能够解决许多以往不能满意解决的临床问题，也减少了早期常见的并发症。例如20年前流行的Wagner延长方法，其并发症高达92%，而使用单臂外固定器或使用细针的Ilizarov环形外固定器，实施缓慢牵伸延长，已经显著的减少了这些并发症。
一般把肢体延长并发的骨折分为3种类型：
A型：经针道发生的骨折。
B型：经延长节段的新生骨骼发生骨折。
C型：因骨质疏松减弱了骨骼强度所发生的骨折。
经针道发生的骨折通常发生于去除外固定器数周之后，去除外固定器后，予以保护性负重或者使用小直径的螺丝钉，能够明显减少骨折的发生率。
经新生骨发生的骨折是真正的病理性骨折。骨痂牵伸延长产生的新生骨，需要相当时间的正常负重，才能建立正常骨骼的构筑。此型病理性骨折，既可在去除外固定器不久，也可能几年以后发生骨折。文献资料证明在术后24年，也可发生此型骨折。Wagner方法骨折发生率高达18%，而单臂外固定器和Ilizarov环形外固定器骨折的并发症只有3%左右。目前一般通过干骺端进行骨骼延长，干骺端不仅直径宽，而且血供也比骨干丰富。虽然经延长节段骨折的治疗可以使用石膏固定。然而，这种方法进一步加重了骨质疏松，因此，一些医生采取重新使用外固定器，矫正力线异常的同时，还能在骨折部位施加压力，直至骨折愈合。为了确定新生骨骼能够承受正常活动，已经发展了不同的影像学评价方法。当新生骨达到邻近骨骼的密度和亚微形态（形成皮质和髓腔），去除外固定器则比较安全。
应用数月的外固定器可使骨量明显减少，因而也可发生病理性骨折。某些儿童因为疼痛和焦虑，拒绝在外固定器固定期间充分负重，从而増加了骨量减少的危险。骨骼延长本身可产生关节挛缩，也可能是去除外固定器康复训练不足的结果，因此，关节挛缩引起的骨折多数都能避免。这种骨折的治疗，需要适当的石膏固定，或者使用内固定治疗。
（第七节）成骨不全
成骨不全是一种具有异质性的遗传性疾病，I型胶原的结构和功能异常，引起骨骼脆弱，容易反复发生骨折，从而产生进行性畸形。其发生率1/20，000新生儿，总发生率为每百万16例确诊患者。在临床严重程度方面，却有着很宽泛的范围，包括从围生期致死的类型和隐匿型病变，反映了基因核型的异质性。由于其分子生物学基础有待阐明，对其表型的分类及亚分类具有主观人为的性质，但这些分类却有助于预测自然病程和策划治疗方案。从矫形外科治疗出发，可将成骨不全分成两类，一类是严重病变，产生长骨畸形和反复骨折，通常需要髓内钉固定手术；另一类为轻度病变，虽然反复发生骨折，对非手术治疗却反应良好，也很少产生骨骼畸形。
一、诊断
成骨不全的患者比同龄儿童躯干短小，负重的下肢有明显的畸形，胸骨突出、三角面容、皮肤菲薄、肌肉萎缩以及韧带松弛也是常见的体征。某些可能发生脊柱后凸、侧凸畸形，颅底凹陷和耳聋（骨硬化所致）。尽管在身体上存在许多问题，但智力通常正常。蓝色巩膜是某种类型成骨不全典型的表现，也见于正常的婴儿、儿童低磷血症、骨石化病（osteopetrosis）、Marfans综合征、Ehlers-Danlos综合征。组织学检查证实，主要为编织骨组成，板层骨减少、骨皮质变薄，伴有骨量减少。
某些病例表现肢体肿胀、疼痛和低热，X线检查显示高度増生、肥大的骨痂形成，但没有骨折，具有特殊的蝴蝶样形状，而骨折愈合通常为梭形骨痂。股骨为常见的受累部位，胫骨、肱骨受累也不少见。血沉和碱性磷酸酶升高。由于成骨肉瘤可并发成骨不全，侵袭性病变偶有需要活组织检查，
以便确定良性病变的诊断。
在X线片上可见不同的骨骼改变，严重类型有明显的骨质疏松、骨皮质变薄，以及骨折后畸形愈合的证据，以股骨向前、外弓状变形、胫骨向前弓状变形比较常见。长管状骨脆弱伴有多处囊肿形成。脊柱X线片可见软骨间盘间隙之间的椎体受压，产生雪鱼嘴样椎体（codfishvertebra）。频骨X线片显7K缝间骨是指从邻近初级骨化中心分离的骨片，也是成骨不全相对特征性征象。
基于临床、X线表现，作出成骨不全的诊断，实验室检查缺乏特异性诊断标志物，但成纤维细胞培养发现85%病例有胶原纤维异常。由于缺乏多发性骨折的病史，初次就诊很难作出成骨不全的诊断，皮肤活检具有一定的诊断作用。
二、治疗