一、产前检查
什么是遗传筛查？
遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤，其目的是将带有致病遗传物质的遗传携带者检出。遗传携带者主要包括隐性遗传病杂合体和染色体平衡易位者。
（1）隐性遗传病杂合体
人群中隐性遗传病的发病率并不高，但杂合体比例却高得惊人。例如，苯丙酮尿症纯合体在人群中为1：10000，而杂合体（携带者）为1：50，是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传病，通常不做杂合体的群体筛查，只对患者亲属及其对象进行筛查。
（2）染色体平衡易位
由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失，因此染色体平衡易位者并不表现症状，但其生育染色体异常患儿的概率超过50％，甚至达到100％，生育死亡儿的概率也很大。
遗传筛查的方法有哪些？
目前常用的遗传筛查方法有如下几种：
（1）羊膜腔穿刺行羊水检查
一般在怀孕16—20周进行，羊水细胞培养10～18天后进行染色体核型分析。也可做代谢性疾病分析。
（2）绒毛活检
怀孕早期进行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。
（3）羊膜腔胎儿造影
通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。
（4）胎儿镜检查
可在直接观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。
（5）B超检查
怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。
（6）经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查
怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。
（7）胎儿心动图
可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。
（8）磁共振成像
可避免X线损伤，诊断效果优于CT。
什么是产前诊断？
产前诊断又叫宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，如采用影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，观察胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。产前诊断主要从以下几个方面进行检测：
（1）观察胎儿外形
利用B型超声波、X线、胎儿镜、磁共振成像等观察胎儿有无外表畸形。
（2）染色体核型分析
对羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞进行培养，检测有无染色体病。
（3）基因检测
利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）等技术检测DNA。
（4）检测基因产物
利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷和先天性代谢疾病等。
哪些孕妇需要进行产前诊断？
产前诊断的对象主要包括以下几个方面：
①35岁以上的高龄孕妇。
②生育过染色体异常儿的孕妇。
③夫妇一方有染色体平衡易位者。
④生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿的孕妇。
⑤性连锁隐性遗传病基因携带者。
⑥夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。
⑦怀孕早期接受过大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇。
⑧有遗传性疾病家族史或近亲婚配的孕妇。
⑨有原因不明的流产、死产、畸形胎或有新生儿死亡史的孕妇。
⑩本次妊娠羊水过多、疑有畸形胎的孕妇。
产前诊断的疾病包括哪些？
产前诊断的疾病主要包括以下4类：
（1）染色体病
包括染色体数目异常和结构异常。常染色体数目异常较为常见，常表现为某对染色体多一条额外的染色体，称为三体。报道较多的是21一三体综合征等。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位、易位较常见。性染色体数目异常常见的有先天性卵巢发育不全（45，XO），这种病表现为智力低下、发育障碍、多发性畸形等。染色体病胎儿有时死于宫内，发生多次流产。
（2）性连锁遗传病
以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。致病基因在X染色体上，男性携带致病基因时必定发病，而女性为致病基因携带者时，生育的男孩可能一半是病人，一半为健康者，生育的女孩虽外表正常，但均为致病基因携带者。患病的男性与正常女性婚配，生育的男孩不会患病，生育的女孩均为杂合体。因此，若所怀胎儿为女孩，应行人工流产终止妊娠。
（3）遗传性代谢缺陷病
目前利用羊水可以诊断的遗传性代谢缺陷病有80余种。除少数疾病在早期采用饮食控制法（苯丙酮尿症）、药物疗法（肝豆状核变性）外，其他疾病至今尚无有效治疗方法。因此，开展遗传性代谢缺陷病的产前诊断，是预防此类疾病发生的重要手段。
（4）非染色体性先天畸形
其特点是器官有明显的结构改变。检测孕妇血清及羊水甲胎蛋白可协助诊断。无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷通常可通过B型超声波检查确诊。
哪些孕妇应做羊水穿刺检查？
羊水分析主要用于检测胎儿是否患有染色体异常和其他遗传性疾病。羊水穿刺可从怀孕14周开始，在局部麻醉和B超监控下，用针管刺入羊膜腔，抽取15～20毫升羊水，对抽取的胎儿黏膜细胞进行细胞培养2—3周，才能得出结果。所以，凡疑有染色体异常（唐恩综合征）或其他遗传性疾病者，都可通过此法确诊。检查染色体还可以知道胎儿性别以及与性别有关的疾病。如血友病、肌肉萎缩只在男性中遗传，通过羊水穿刺抽取羊水进行细胞培养，可决定是否继续妊娠。
化验孕妇唾液可知胎儿安危吗？
预测胎儿安危，医学上称为监护。近年来监护方法越来越多，有的验血，有的验尿，有的做电子监护。如今医学家又发明了一种新的监护方法——唾液雌三醇测定法。此法的标本收集简便、价廉、无创伤，可多次重复收集，孕妇容易接受，且可很好地反映血中雌三醇水平。
不论门诊或住院的孕妇均可做唾液测定。孕妇用自来水漱口后，将2～3块1平方厘米大小的枸橼酸滤纸片放入舌下，刺激其唾液分泌，当唾液量达到3毫升后，即可吐出滤纸作为化验标本。
正常妊娠的唾液雌三醇含量随孕周的逐渐增加而上升，妊娠32周时上升最快，38周达高峰，并维持至足月。如唾液中雌三醇含量过低，则预示胎儿有畸形或合并生长迟缓的可能。医学家们经1300余例的试验研究后，认为本法的产前监护准确率达97．4％。
产前检查是怎样进行的？有哪些方法？
目前常用的产前检查方法主要有以下几种：
①B型超声波检查，可以了解怀孕各期胎儿生长发育的情况，估计胎儿大小、胎盘成熟度及羊水的多少；也可以观察胎儿有无畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等；还可以在B超指引下抽取脐带血作遗传病及血型的分析，同时还可以进行适当的治疗。由于B超无创伤性，孕妇无痛苦，重复性好，因此是目前最常用的方法。
②怀孕早期取绒毛做胎儿绒毛膜上皮细胞检查，可测定胎儿染色体核型。
③怀孕中期抽取羊水做羊水细胞培养，进行染色体核型分析，诊断先天愚型及其他遗传疾病；做酶的测定进行诊断代谢性疾病；测定羊水甲胎蛋白，以诊断神经系统畸形；血型及胆红素测定，诊断母儿血型不合及胎儿溶血病。
④基因治疗遗传缺陷也有可能在不久的将来得以实现。
孕妇做B超检查都查些什么内容？
孕妇做B超检查，安全简便，效果可靠，没有痛苦，对胎儿也很安全，因此临床上较常用。B超能查出以下情况：
（1）早期
怀孕头3个月内做B超，可以观察妊娠的部位，以排除宫外孕或宫颈妊娠，还可以观察胚胎是否存活，单胎还是双胎等。
（2）中期
怀孕4个月后，胎儿即初具人形，各个脏器已逐渐发育成形。B超可清楚地显示胎儿的头颅、躯干及四肢，以及心、肺、肝、脾、胃、肾、膀胱等器官的情况，通过测量的数据，可以估计妊娠时间、胎儿的大小及成熟度等。此外，还可以确定羊水的多少、胎盘的位置、成熟度等。
（3）晚期
主要是了解胎位、胎儿大小、胎盘有无老化（钙化）、羊水量有无过少等，还可以观察有无脐带绕颈。通过以上几个方面综合分析，可以指导分娩方式的选择。
因此，怀孕妇女整个孕期应在早、中、晚各期均做1次B超检查。另外，B超对异常妊娠的诊断更有意义。早期妊娠用B超可以查出宫外孕、葡萄胎等，如胚胎死亡，可在早期行人流术，以免不必要的痛苦。妊娠中、晚期可确定有无前置胎盘、头位还是臀位、有无羊水过多等，更重要的是对一些胎儿先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、脊膜膨出、脑积水、脏器外翻、胎儿水肿等均可作出明确诊断，及时终止妊娠，从而可以防止缺陷儿、畸形儿的发生，于国家、个人均有益。
当然，B超亦有其局限性，对胎儿功能性异常及分娩时间难以确定。妊娠早期做B超不宜太频、时间太长，以避免B超可能对胎儿造成的影响。
孕期检查为什么要测定血型？
目前，一些医院将孕妇测定血型列为产前检查中一项常规检查。血型测定内容有ABO血型及Rh血型。
在妊娠及分娩过程中，常常有可能发生导致出血的并发症，如孕早期流产、中晚期前置胎盘、胎盘早剥、产后出血，以及剖宫产手术，均有可能需要输血。为了有备无患，应及早测定孕妇的血型，一旦有输血的必要，即可为抢救产妇赢得时间。
我国汉民族中Rh阴性血型者很少，而在欧美及我国少数民族地区（如苗族、维吾尔族等），Rh阴性血型所占比例较高。该类型血源十分紧缺，只有及早知道，事先准备，才能防患于未然。
测定血型也便于及时发现母儿血型不合。O型血的孕妇，如其丈夫的血型为A型、B型或AB型，或孕妇为Rh阴性而其丈夫为Rh阳性者，均有可能发生母儿血型不合及新生儿溶血症。及早了解血型，便可做好孕期的监测，采取相应的预防措施，在适宜的时间终止妊娠，并做好新生儿溶血症的各项监测及处理，减少其危害。
产前检查测量宫高和腹围有什么意义？
自怀孕中期开始，孕妇便需定期接受产前检查，测量子宫高度和腹围大小是每次检查时医生必须要做的项目。
测宫高是在孕妇排空小便后，平卧位，测量耻骨联合上缘中点到子宫底部最高点的距离，它反映子宫纵径长度，以厘米为单位。腹围是经肚脐绕腹一周的长度，也以厘米为计量单位，它能反映子宫的横径和前后径的大小。所以，宫高和腹围可间接反映子宫大小。随着孕期的进展，子宫顺应胎儿的发育而增大，通过宫高和腹围的测量即可初步判断孕周，并间接了解胎儿生长发育状况，估计胎儿体重。每次产前检查时测量宫高和腹围，有助于动态观察胎儿发育，及时发现胎儿宫内发育迟缓、巨大儿或羊水过多等妊娠异常，使其有可能通过及时治疗。得到纠正。
所以，产前检查时测量宫高和腹围是一种具有实用价值的、简便且无创伤的监测胎儿发育情况的重要方法。
抽取羊水会影响胎儿发育吗？
羊水穿刺是产前诊断的一种常用方法。由于羊水中含有胎儿躯体脱落的组织细胞，所以通过抽取羊水，经过分析和监测，可以预测胎儿的某些先天缺陷或遗传性疾病。高龄孕妇胎儿发生此类疾病的机会较多，因此最好做此种检查。如果发现异常，可以立即中止妊娠，避免有缺陷的新生儿出生。
羊水穿刺一般在妊娠16—20周进行，因为此时羊膜腔内趋于快速增长阶段，加上胎儿较小，穿刺一般不会伤及胎儿，必要时可在B超监护下穿刺。另外，羊膜腔穿刺只抽取15—20毫升羊水，与羊水总量相比抽取量极少，因而也不会影响胎儿的生长发育。
临产前医生测量孕妇的骨盆干什么？
经阴道分娩的产道分为骨产道和软产道。骨盆是产道的重要部分，是自然分娩时胎儿的必经通道，其大小和形态是直接影响阴道分娩能否顺利进行的因素之一。
骨盆是由多块骨骼借助关节、韧带互相连接而成。女性骨盆形态呈前浅后深，并有一定的弯曲度，其轴呈半月形。怀孕后受激素影响，连接各骨骼的韧带较松弛，关节活动稍有增加。产道的异常会使胎儿娩出受阻，临床上产道异常中以骨产道异常为多。由于骨盆是相对固定的，可以在分娩前经过检查而预知是否适应阴道分娩。在产前检查中测量骨盆就是为了在临产前掌握骨产道情况，为选择分娩方式提供第一手资料。
胎盘功能Ⅲ级是胎盘老化的结果吗？
随着科学技术的发展，B超在临床中的应用越来越普遍，有些B超检查结果也会给孕妇带来困惑、忧虑和惊慌。经常有孕妇拿着B超报告找医生要求剖宫产，理由是胎盘Ⅲ级，已经老化，功能不好，会影响胎儿安全。
一般来说，正常妊娠后随着孕周的增加，胎盘会逐渐成熟，胎盘在B超图像上的成熟度是按绒毛膜、胎盘实质、基底层的回声来判断的，其成熟度可分为O、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ4个等级。胎盘Ⅲ级只是表示胎盘成熟，已临近分娩，并不等于功能老化，胎儿不好。而胎盘功能则需根据胎动计数、尿或血雌三醇、羊水量或羊水指数、胎心电子监护、羊膜镜等指标综合判断。因此，当B超显示胎盘为Ⅲ级时，孕妇不必惊慌，应请产科医生全面检查后再做处理。
定期做产前检查就不需自己数胎动吗？
定期产前检查和胎动计数都是监护胎儿的手段，产前检查是由产科医生对孕妇实施的一项专项检查。由于产前检查是在医院由医生进行，受时间、地点所限，不能每天进行。胎动计数可以由孕妇本人进行，简便易行，每天可做，且可在第一时间里发现急性胎儿宫内窘迫。
如胎儿出现急性宫内缺氧，比较多见的如脐带缠绕胎儿或脐带打结引起的胎儿供血不足，胎儿首先表现出的是胎动异常，只要妈妈稍加留心，就能及时发现。从出现胎动异常至胎动消失，胎死官内，往往有20小时左右的时间，如能在此期间抓住抢救的时机，就有望挽救胎儿的生命。所以，产前检查不能代替孕妇自我监测胎动，自我监测胎动对及时发现胎儿窘迫尤其是急性胎儿窘迫意义重大。一旦发现胎动消失，无论白天或夜间，都应及时去医院。
什么是胎儿窘迫？有什么表现？
胎儿窘迫又叫胎儿窒息，是由于胎儿在子宫内缺氧、酸中毒等造成的。多见于以下三种情况：
（1）母体有严重并发症
如严重的心脏病、高烧、重度贫血、急性传染病、妊娠高血压综合征等。
（2）胎盘脐带因素
如胎盘早期剥离、前置胎盘、脐带绕颈、脐带扭转等。
（3）胎儿因素
如胎儿畸形、先天性疾病等。
胎儿窘迫可表现为胎心率变快（超过160次／分）或变慢（低于120次／分）、胎动次数减少、羊水浑浊或混有胎粪等表现。
宫外孕是怎么回事？