6.病期中有无社会心理因素，如受惊吓史等。
7.家庭对儿童的照管和教育环境教育史包括早期教育情况如何，有无受忽视虐待，父母养育方式如何，家庭环境及儿童所处的当地社会文化背景如何等。
（二）精神检查
1.意识清晰度如何；2.社会交往能力和适应能力如何；3.行为能力、阅读能力、计算能力、语音清晰度如何，有无失语或语言贫乏，智力水平如何；4.有无怪异言行及特殊表情，是否专爱某物；5.有无兴奋多动、无自控力或呆滞少动、不动、幼稚；6.能否接受指导。
（三）体格检查
全面的体格检查包括：
1.生长发育指标，如身高、体重、头围。
2.皮肤、掌指纹等，如有无皮肤花纹，有无通贯手。
3.有无先天畸形，颜面五官有无特殊面容，如有无指、趾畸形，有无卷耳、塌鼻梁、二目间距宽、蓝色虹膜等。
4.有无神经系统阳性体征，如肢体瘫痪、共济失调、震颤、肌张力异常、强握、癫痫发作、特殊姿势等。
5.心、肺、肝、脾等内脏有无异常体征。
6.听力、视力等，包括眼底检查。
（四）实验室检查
实验室检查除血、尿、粪常规外，尚需检查：视力、听力（指仪器检测），头烦X线片、头烦CT、头烦MRI，脑电图、脑地形图，生化、代谢功能检查，如苯丙氨酸、甲状腺功能测定等；遗传学检查如考虑疾病可能与染色体相关，如Down综合征（21一三体综合征）就需作染色体核型分析检查以确诊，猫叫综合征（短臂部分缺失症）也是需作染色体检查以确诊。还可进行基因检测。
（五）心理评估
1.智力测验智力测定可选用韦氏学龄儿童智力量表修订本（WISC一R）及韦氏学龄前儿童智力量表（WPPSI）。中国比奈智力测验（Standord—BibentTestofIntelligence）及格塞尔（Gesell）发展诊断量表（GDDS）皆为常用检测量表。需要时，还可选用其他量表，如：丹佛发育筛查测验（DDST），贝利婴儿发展量表（BSID）、Peobody图片词汇测验（PPVT），50项提问智能测验，绘人测验（DrawaPersonTest），瑞文渐进模型测验（Raven’sStandardProgressiveMatrices，RPM），PEP心理教育评定量表，麦卡锡儿童智力测验量表（MikacinChildIntelligenceTestScale），CDCC婴幼儿智能发育测验等。
2.适应行为评定量表
婴儿—初中生社会生活能力量表是我国1988年从日本引进并修订，适用于6个月—14岁儿童，用于评定儿童社会生活能力。
儿童适应行为评定量表是1990年由我国长沙姚树桥编制的，适用于3—12岁儿童，用于评定儿童适应行为发展水平，协助诊断MR，并可帮助制定特殊训练计划。
（3）Vineland社会适应量表是通过与知情者访谈完成，可在不合作儿童的测试中使用，从量表中可获得总体社会年龄，它在比较心理年龄和实际年龄时有用。
3.心理行为状况的评估可作为诊断和鉴别诊断的辅助测验。常用的有Achenbach儿童行为量表（CBCL）、Rutter儿童行为量表、孤独症评定量表（CARS）等。
（六）诊断原则与方法
1.确定精神发育迟滞的存在。
2.评定其严重程度。
3.在确诊精神发育迟滞的同时，应积极寻找病因，尽可能做出病因学诊断。
4.对同时存在的其他躯体疾病和精神疾病，也应单独列出诊断，如苯丙酮尿症、儿童孤独症、精神分裂症等，从而使病儿得到更全面、更合理的治疗。
5.横纵结合，综合诊断。
目前没有一种量表可以评定全部智能水平，没有一种仪器设备可以探查全部的病因，临床医生也不可能单凭经验来确诊。精神发育迟滞的诊断既要确定当前临床状况，还要结合生长发育纵向的情况，既要有详细的临床诊断，也不能忽视各种实验室检查。总之，必须全面评定，综合判断。
（七）诊断要点
1.病
家族遗传病史家族中有无先天畸形、脑性瘫痪、智力低下、癫痫或精神病史。
父母婚育情况是否近亲婚配；母孕期有无高危因素，如孕龄在16岁以下或40岁以上，孕期患过多种病毒性感染（风瘆、流感等），孕期肾性高血压、糖尿病、甲状腺疾患、妊娠中毒症、服用化学药物、先兆流产、出血性休克及羊水过多症；围生期有无窒息、早产并发症、胆红素脑病等。
生长发育史喂养状况，走路及开始讲话的时间，早期教育情况，幼儿园及学校中的表现、学业情况，气质特征及个性特点等。
既往的躯体健康情况有无颅脑感染及外伤，有无抽搐病史，有无一氧化碳中毒及严重营养不良等病史。
家庭经济文化背景家庭经济情况，父母职业、父母文化水平，亲子关系及居住地的社会风气和养育孩子习惯等。
2.临床表现显著智力发育落后。病种不同，程度各异，根据其病情而出现相应的表现。一般以智力测定得分，将本病分为轻度、中度、重度、极重度四级。病因明确者，有其特殊疾病表现。
3.体格检查特别注意身高、体重、头围与年龄的关系；有无与精神发育迟滞有关的指掌纹、面容及体态认真检查有无神经系统体征，特别要注意共济及协调动作，要了解神经系统软性体征，必要时反复检查确保无误，部分病儿有某些躯体疾病及先天畸形等。
4.精神检查精神检查要重点了解语言、情感及行为表现，有无多动、自伤、重复刻板、幼稚行为，必要时要求家长或老师提供院外的表现情况，对临床心理发育状况进行初步评估。病儿可有表情呆滞，反应迟钝，以及计算、阅读能力差，可有语言发音不清，语言障碍，认知障碍。
5.辅助检查
智力、社会适应能力及有关量表测定显示智力、社会适应能力等均偏低，以韦氏儿童智力量表测查结果，智商得分低于70分。
有关的内分泌及代谢检查血液测定，可见有的病儿血清蛋白结合碘缺乏，有的为血中苯丙氨酸>4Mg%等异常，血铅、免疫学检查、病原学检查等可见异常。
脑电图、头颅X线片、CT、MRI检查异常如MRI检查可有额叶萎缩，胼胝体发育不良，脑干变窄，脑室扩大的表现。
（4）有的心电图异常。
染色体异常。
基因检测异常。
由于病种各异，实验室和各种特殊检查，多有不同的阳性发现。随着科技日益发达，相信今后将会有更多的辅助检查以助查明这些尚未全知的疾病，这将对治疗大有好处。
6.诊断标准根据ICD一10，精神发育迟滞（F70—F79）指一种精神发育受阻或不全的情况，以在发育阶段所表现的技能损害为主要特征，这些技能如认知、语言、运动和社会能力，构成了智能的总体水平。发育迟滞的发生可伴有或不伴有任何其他精神或躯体情况。
二、鉴别诊断
1.痴呆18岁以后，任何原因导致的智力低下，皆不能称为精神发育迟滞，而归属于痴呆。痴呆的程度不同，症状各异。
2.癔症癔症发作时，可有痴呆样表现，如：有的表现不语，无能，呆滞，不能听懂别人讲话等；有的虽讲话，却又显得什么也不懂；但是，这类患者未发作时，基本正常，出相应体征，无痴呆史，发育正常。
3.脑部病变或脑外伤病前健康，病后有病变部位的相应体征和表现，发病年龄可在各个年龄段，各项检查提示病变部位及性质，而且并不均会智力低下或永久智力低下。
4.儿童孤独症孤僻，有不同程度的人际交往障碍，行为方式刻板，可对某物有特殊爱好如绒毛娃娃，兴趣狭窄，可自娱自乐，3/4伴明显精神发育迟滞。对这类患者，可将两个诊断并列。
5.特殊发育障碍特殊发育障碍儿童也常有学习困难，易误认为是智力问题。但仔细检查多数能力正常，学习成绩不平均，有些课目有困难，如阅读、计算或诵读困难，而其他成绩较好，社会适应能力缺损不明显。
6.儿童多动症由于注意力不集中和多动影响学习和社会适应，但病史中发育迟缓不明显，智力检查一般正常，经教育训练或服用提高注意力的药物，症状明显好转，学习成绩显著提高。
7.儿童精神分裂症一般病前无躯体及智力发育障碍。病后虽然有学习成绩下降、反应迟钝、淡漠、环境适应不良，但主要特征是思维、情感与行为的不协调，并不是真正的智力低下。
（第六节）治疗和康复
精神发育迟滞是导致精神残疾的重要原因，因此，早期发现、早期诊断、早期干预非常重要。虽然到目前为止，除了少数病因所致的精神发育迟滞可以通过早期发现、早期干预取得较好疗效外，其他大多数病因所致的精神发育迟滞尚缺乏有效的治疗措施。尽管如此，医学界仍在从各个角度出发，尽最大努力治疗和帮助这些病儿。这些角度涉及多个方面，包括精神发育迟滞的病因治疗，改善和促进脑细胞功能的药物治疗，促进智力和社会适应能力发展的教育训练，针对病儿存在的心理行为问题的心理行为治疗，针对合并存在的精神及躯体疾病的对症治疗等。这些治疗将从不同的侧面给予病儿所需要的各种帮助。因此，精神发育迟滞的治疗是一种充分考虑到病儿的各种需要，并包括药物治疗、心理干预、教育训练等多种方法在内的综合治疗。只有早期发现、早期诊断、早期治疗，才有可能最大程度地改善病儿症状，并最大限度地促进病儿智力和社会适应能力的发展。
一、治疗原则
采取综合治疗，应用医学、教育、社会和职业训练等综合措施，使病儿的社会生活能力得到发展。进行多方面合作：加强与病儿家长的联系，和教师、心理工作者的密切合作，这是开展综合治疗的前提。
二、治疗方案
1.病因已明确者，根据病因而对因治疗，对某些病因比较清楚的代谢、内分泌病，要早期诊断，及时限制饮食或补充必需的元素，如苯丙酮尿症病儿最好在出生后3周内开始给予低苯丙氨酸饮食，半乳糖血症应及早停止服食乳类食物，克汀病应早期给予甲状腺素，地方性克汀病要及时补碘等等。
2.病因尚未明确者，只能对症治疗。如伴发其他精神障碍者，两病同治，效果较好；对兴奋不安，易冲动或伴其他精神症状者，可用小量抗精神病药，如利培酮、奥氮平、氯丙嗪、奋乃静等，一般选用一种即可，最好用非典型抗精神病药，以免加重认知损害。对伴多动行为者，可给予中枢兴奋剂治疗。伴有癫痫发作者要采用抗癫痫药物治疗。对所伴发精神障碍的具体治疗可参照本书相应章节中的治疗方案进行。
3.促大脑代谢治疗常用药有7一氨基丁酸（GABA，T一氨酪酸，用法：每次0.25g，每日3次）、吡拉西坦（piracetam，脑复康，用法：每次400mg，每日3次）、茴拉西坦（aniracetam，阿尼西坦、三乐喜，用法：每次100mg，每日3次）、醋谷胺（乙酰谷氨酸，用法：每次1Q0毫克，口服或肌内注射，每日1次，30次为一疗程）、脑活素注射液（cereolysininjection，用法：10ml，加入5%葡萄糖注射液中静脉滴注，每日1次，10次为一疗程，间隔10日可重复一疗程，根据病情可重复2—3个疗程）、吡硫醇（pyritinol脑复新，用法：每次100mg，每日3次）、赖氨酸（康脑灵，用法：每次3g，每日3次）、阿米三嗪一萝巴新（duxil，duxat又名都可喜，用法：每次1片，每日2次）、石杉碱甲（用法：每次100—200Mg，每日2次）、叶酸、脑磷脂、脑氨肽，以及中医中药如银杏叶制剂等。最近有人应用神经生长因子治疗精神发育迟滞，取得一定效果。
4.教育训练和行为指导对智力低下又无良药可治时，应进行教育训练和行为指导。对不同程度的病人应采用不同的方法。对轻中度精神发育迟滞者尽早开始进行语言、劳动和生活技能教育，特别是在专门的培育学校学习，通过长期、耐心、科学的教育，很多病人成年后基本上可过接近正常的生活。对重症病人，需终身照顾，重点指导，训练基本生活技能。
常用的方法有：
（1）临床教学法：这是一种典型的个别化教学训练方法，目的在于按照临床资料，为个别精神发育迟滞儿童设计适合其需要的教学方案。采用个别指导、独立学习和小组训练三种形式，通过“训练一测验一训练一测验”交替过程，逐渐提高能力。
主题单元教学法：亦称循序渐进法，将各种课程系列地划分为若干小块，变为有逻辑顺序的主题学习单元，在各课协同配合下，按主题单元循序渐进地进行教育训练。
（3）任务分析法：运用行为分析的技巧，将各训练任务一目标行为，做详细剖析，重点放在达到目标行为的操作方面。
感觉统合训练：对于活动过度、注意力难集中的儿童，增强来自前庭、肌肉关节和皮肤等感觉输入，训练他们综合这些感觉，并同时做出适当的反应。
行为矫正法：主要运用鼓励学习原则，矫正精神发育迟滞儿童的某些问题行为或特殊功能障碍，效果较好。实施前，首先要明确需矫正的“行为”，然后观察其前因、过程和结果，继之记录“问题行为”，并画出基线，最后选择有效强化物，由浅入深、循序渐进地进行强化训练。
开发右脑增智训练：临床观察和研究发现，大多数精神发育迟滞儿童主要障碍是抽象思维能力及对言语性材料反应能力差，而对直观形象的内容接受困难不大。智测结果也发现操作智商比语言智商好。提示右脑功能相对较好，也说明精神发育迟滞儿童的大脑尚留有潜能需开发。
5.心理治疗只要病儿具有基本的言语或非言语交流能力，就能够从各种不同形式的心理治疗中获益。治疗方法包括支持治疗、认知治疗、精神分析治疗、小组治疗、家庭治疗、行为治疗等。如当病儿出现自伤、攻击、不服从、刻板、多动等不适当行为时，可采用行为治疗。心理治疗的目的与普通人群中心理治疗的目的相似，并不在于促进病儿的智力发展，而在于解决内心冲突，培养自信心，提高病儿的能力，增加其独立性，扩大其交往。MR病儿有建立良好人际关系的动机，有增强自身能力的愿望，并渴望独立。但MR病儿常暴露于各种不良的社会心理因素之中，如被歧视、被拒绝、经常的失败、无助感、对他人的依赖等，会使他们更易于出现内心冲突，并产生低人一等、矛盾、焦虑或愤怒的情绪。因此，心理治疗对他们有一定的帮助。
6.对家长进行指导（1）家中饮食需合理；（2）正确接受医疗认真进入特殊学校（或普通学校）学习按规定配合体疗、娱疗、音乐疗法等等；—让病儿生活在欢乐的环境中，切忌以嫌弃、打骂、冷落或讽刺的态度对待病儿，但亦不能过于溺爱迁就，导致因怕无法学习、逃避训练而失去改善病情、提高智力的机会。
7.其他治疗随着医学日新月异的发展，酶疗法、细胞移植疗法、脑移植疗法、基因疗法等也被用于精神发育迟滞的病因治疗中。但这些方法是否成熟，疗效如何，仍有待于进一步的研究和验证。
三、抒效与预后