（第一节）神经系统疾病检查方法
小儿神经系统的检查，原则上与成人相同，但由于小儿神经系统发育尚未成熟，加之体格检查时常不合作，因而小儿神经系统检查也有其特殊性。有的表现如伸直性跖反射，在成人或年长儿属病理性，但在婴幼儿却是一种暂时的生理现象。临床各种辅助检查中，年龄越小，不同年龄间正常差异也越大。因此，对小儿神经系统的检查与评价，均不能脱离相应年龄期的正常生理学特征。
一、一般检查
1.意识和精神行为状态
可根据小儿对各种刺激的反应来判断意识水平（即意识深、浅度）有无障碍，由轻而重分为嗜睡、昏睡、半昏迷和昏迷等。少数主要表现为谵妄、定向力丧失和精神行为异常等意识内容的减少或异常。
智力低下者常表现为交流困难、脱离周围环境的异常情绪与行为等。
2.头烦
头围可粗略反映颅内组织容量。头围过大时要注意脑积水、硬膜下血肿、巨脑症等。头围过小警惕脑发育停滞或脑萎缩，但2%—7%的小头围儿童，智力仍可能正常。
注意囟门和颅骨缝，过早闭合见于小头畸形。囟门增大伴膨隆、张力增高以及颅缝开裂等均提示颅压增高，颅骨叩诊时尚可得“破壶音”。对疑有硬膜下积液、脑穿通畸形婴儿，可在暗室内用电筒紧贴颅骨做透照试验，前额部光圈>2cm，枕部>1cm，或两侧不对称时对诊断有提示作用。
3.皮肤
某些神经疾病可伴有特征性皮肤损害，包括皮肤色素脱失斑、面部血管纤维瘤、皮肤牛奶咖啡斑或面部血管痣等。
二、颅神经检查
1.嗔神经
反复观察对香水、薄荷或某些不适气味的反应。嗅神经损伤常见于先天性节细胞发育不良，或额叶、颅底病变者。
2.视神经
主要检查视力、视野和眼底。
（1）视力：未成熟儿已能对强光表现皱眉或不安。3个月婴儿开始用双眼注视并跟随移动中的物体。视力表测试下，2岁的视力约为6/12，3岁前达20/20的成人水平。
（2）视野：年长儿可直接用视野计。对婴幼儿，检查者可站在婴儿背后，或与其面对面地将色彩鲜艳玩具（对婴儿）或白色视标，由侧面远端缓慢移人视野内，注意婴儿眼和头是否转向玩具或患儿见到视标的表情，并以检查者自己视野作比较，粗测有无视野异常。
（3）眼底：检查婴幼儿眼底较困难，必要时扩瞳后进行。正常新生儿因血管少视盘颜色较白，不要误为视神经萎缩。慢性颅内高压时可见视盘水肿和视网膜静脉淤血。
3.动眼、滑车和展神经
观察有无眼睑下垂、眼球震颤、斜视等。检查眼球向上、向下和向两侧的眼外肌运动。注意瞳孔大小、形状以及对光反射、会聚和调节反应等。
4.三叉神经
注意张口下领有无偏斜，咀嚼时扪两侧咬肌及4肌收缩力以判断其运动支功能。观察额、面部皮肤对痛刺激反应，并用棉花絮轻触角膜，检查角膜反射以了解感觉支功能。
5.面神经
观察随意运动或表情运动（如哭或笑）中双侧面部是否对称。周围性面神经麻痹时，患侧上、下面肌同时受累，表现为病变侧皱额不能、眼睑不能闭合、鼻唇沟变浅和口角向健侧歪斜。中枢性面瘫时，病变对侧鼻唇沟变浅，口角向病变侧歪斜，但无皱额和眼睑闭合功能的丧失。
6.听神经和前庭神经
观察小儿对突然声响或语声反应，以了解有无听力损害。突然响声可引发新生儿惊跳或哭叫。3个月起婴儿头可转向声源方向。对可疑患者，应进行特殊听力测验。
可选用旋转或冷水试验测定前庭功能。旋转试验时，检查者面对面地将婴儿平举，并原地旋转4—5圈，休息5—10分钟后用相同方法向另一侧旋转。冷水试验时，检查者以冷水（2—4ml）外耳道灌注。此法可测定单侧前庭功能，其结果较旋转试验准确。正常小儿在旋转中或冷水灌注后均出现眼球震颤，前庭神经病变时则不能引出眼球震颤。
7.舌咽和迷走神经
舌咽神经损害引起咽后壁感觉减退和咽反射消失。临床常合并迷走神经损害，共同表现为吞咽困难、声音嘶哑、呼吸困难及鼻音等。由于受双侧皮层支配，单侧核上性病变时可无明显症状。
8.副神经
检查胸锁乳突肌和斜方肌的肌力、肌容积。病变时患侧肩部变低，耸肩、向对侧转头力减弱。
9.舌下神经
其主要作用是将舌伸出。一侧中枢性舌下神经麻痹时，伸舌偏向对侧，即舌肌麻痹侧；而一侧周围性舌下神经瘫痪时，伸舌偏向麻痹侧，且伴舌肌萎缩与肌纤维颤动。
三、运动功能检查
1.肌容积
有无肌肉萎缩或假性肥大。
2.肌张力
指安静情况下的肌肉紧张度。检查时触扪肌肉硬度并做被动运动，以体会肌紧张度与阻力。肌张力增高多见于上运动神经元性损害和锥体外系病变，但注意半岁内正常婴儿肌张力也可稍增高。下运动神经元或肌肉疾病时肌张力降低，肌肉松软，甚至关节可以过伸。
3.肌力
是指肌肉做主动收缩时的力量。观察小儿力所能及的粗大和精细运动，以判断各部位肌群的肌力。年长儿则可按指令完成各种对抗运动。令小儿完成登楼梯、从蹲位或仰卧位站起等动作，可重点测试髋带和下肢近端肌力。用足尖或足跟走路分别反映小腿后群或前群肌肉肌力。一般把肌力分为0—5级，0级：完全瘫痪，无任何肌收缩活动；1级：可见轻微肌收缩但无肢体移动；2级：肢体能在床上移动但不能抬起；3级：肢体能抬离床面但不能对抗阻力；4级：能做部分对抗阻力的运动；5级：正常肌力。
4.共济运动
可观察婴儿手拿玩具的动作是否准确。年长儿则能和成人一样完成指鼻、闭目难立、跟膝胚和轮替运动等检查。然而，当患儿存在肌无力或不自主运动时，也会出现随意运动不协调，不要误认为共济失调。
5.姿势和步态
姿势和步态与肌力、肌张力、深感觉、小脑以及前庭功能都有密切关系。观察小儿各种运动中姿势有何异常。常见的异常步态包括：双下肢的剪刀式或偏瘫性痉挛性步态，足间距增宽的小脑共济失调步态，高举腿、落足重的感觉性共济失调步态，髋带肌无力的髋部左右摇摆“鸭步”等。
6.不自主运动
主要见于锥体外系疾病，常表现为舞蹈样运动、扭转痉挛、手足徐动症或一组肌群的抽动等。每遇情绪紧张或进行主动运动时加剧，人睡后消失。
四、感觉功能检查
由于疾病特征，对小儿的感觉检查一般不如成人重要。而且，临床很难在学龄前儿童获得充分合作。即使在学龄儿童，也往往需要检查者更多耐心及反复检查。具体检查方法与成人基本相同。
1.浅感觉
包括痛觉、触觉和温度觉。痛觉正常者可免去温度觉测试。
2.深感觉
位置觉、音叉震动觉。
3.皮层感觉
闭目状态下测试两点鉴别觉，或闭目中用手辨别常用物体的大小、形态或轻重等。
五、反射检查
小儿的反射检查可分为两大类，第一类为终身存在的反射，即浅反射及腱反射；第二类为暂时性反射或称原始反射。
1.浅反射和腱反射
（1）浅反射：腹壁反射要到1岁后才比较容易引出，最初的反应呈弥散性。提睾反射要到出生4—6个月后才明显。
（2）腱反射：新生儿期已可引出肱二头肌、膝和踝反射。腱反射减弱或消失提示神经、肌肉、神经肌肉接合处或小脑疾病。反射宄进和踝阵挛提示上运动神经元疾患。恒定的一侧性反射缺失或宄进有定位意义。
2.小儿时期暂时性反射
生后最初数月婴儿存在许多暂时性反射。随年龄增大，各自在一定的年龄期消失，见表11—1。当它们在应出现的时间内不出现，或该消失的时间不消失，或两侧持续地不对称都提示神经系统异常。
另外，正常小儿9—10个月出现降落伞反射，此反射可持续终生。如不能按时出现，则提示有脑瘫或发育迟缓的可能。
六、病理反射
包括巴彬斯基（Babinski）征、卡道克（Chaddock）征、戈登（Gordon）征和奥本海姆（Oppenheim）征等，检查和判断方法同成人。
然而，正常2岁以下婴儿可呈现巴宾斯基征阳性，多表现为拇趾背伸但少有其他脚趾的扇形分开。检查者用拇指紧压婴儿足底也可引出同样阳性反应。若该反射恒定不对称或2岁后继续阳性时，提示锥体束损害。
七、脑膜刺激征
包括颈强直、屈髓伸膝试验（Kernig征）和抬颈试验（Brud—zinski征）。检查方法同成人。
八、神经系统辅助检查
（一）脑脊液检查
腰椎穿刺取脑脊液（CSF）检查，是诊断烦内感染和蛛网膜下腔出血的重要依据。脑脊液可被用于多种项目的检测，主要包括外观、压力、常规、生化和病原学检查等。然而，对严重颅内压增高的患儿，在未有效降低颅压之前，腰椎穿刺有诱发脑疝的危险，应特别谨慎。
（二）脑电图和主要神经电生理检查
1.脑电图（EEG）
是对大脑皮层神经元电生理功能的检查。包括以下几种。
[）常规EEG：借助电子和计算机技术从头皮记录皮层神经元的生物电活动。主要观察：（1）有无棘波、尖波、棘一慢复合波等癫痫样波，以及它们在不同脑区的分布，是正确诊断癫痫、分型与合理选药的主要实验室依据。（2）清醒和睡眠记录的背景脑电活动是否正常。全脑或局部的各种原因脑损伤，均可引起相应脑区的脑电活动频率慢化。不同年龄期的背景脑活动差异很大，若只用一个标准去判断不同年龄期EEG易导致结论的假阳性。记录时间不足20分钟，未作睡眠中记录是导致结论假阴性的主要因素。
（2）动态EEG（AEEG）：连续进行24小时甚至数日的EEG记录。因增加描记时间而提高异常阳性率。若同时获得发作期EEG，更有助癫痫诊断和分型。
（3）录像EEG（VEEG）：不仅可长时程地记录EEG，更可实时录下患者发作中表现以及同步的发作期EEG，对癫痫的诊断、鉴别诊断和分型有更大帮助。
2.诱发电位
分别经听觉、视觉和躯体感觉通路，刺激中枢神经诱发相应传导通路的反应电位。
（1）脑干听觉诱发电位（BAEP）：以耳机声刺激诱发。因不受镇静剂、睡眠和意识障碍等因素影响，可用于包括新生儿在内任何不合作儿童的听力筛测，以及昏迷患儿脑干功能评价。
（2）视觉诱发电位（VEP）：以图像视觉刺激诱发称PVEP，可分别检出单眼视网膜、视神经、视交叉、视交叉后和枕叶视皮层间视通路各段的损害。婴幼儿不能专心注视图像，可改闪光刺激诱发，称FVEP，但特异性较差。
（3）体感诱发电位（SEP）：以脉冲电流刺激肢体混合神经，沿体表记录感觉传人通路反应电位。脊神经根、脊髓和脑内病变者可出现异常。
3.周围神经传导功能
习称神经传导速度（NCV）。帮助了解被测周围神经有无损害、损害性质（髓鞘或轴索损害）和严重程度。据认为，当病变神经中有10%以上原纤维保持正常时，测试结果可能正常。
4.肌电图（EMG）
帮助了解被测肌肉有无损害和损害性质（神经源性或肌源性）。
（三）神经影像学检查
1.电子计算机断层扫描（CT）
可显示不同层面脑组织、脑室系统、脑池和颅骨等结构形态。必要时注人造影剂以增强扫描分辨率。CT能较好显示病变中较明显的钙化影和出血灶，但对脑组织分辨率不如MRI高，且对后颅窝、脊髓病变因受骨影干扰难以清楚辨认。
2.磁共振成像（MRI）
无放射线。对脑组织和脑室系统分辨率较CT高，能清楚显示灰、白质和基底节等脑实质结构。由于不受骨影干扰，能很好地发现后颅窝和脊髓病灶。同样可做增强扫描进一步提高分辨率。主要缺点是费用较CT高，成像速度较慢，对不合作者需用镇静剂睡眠中检查，对钙化影的显示较CT差。
3.其他
如磁共振血管显影（MRA）、数字减影血管显影（DSA）用于脑血管疾病诊断。单光子发射断层扫描（SPECT）和正电子发射断层扫描（PET）均属于功能影像学，是根据放射性示踪剂在大脑组织内的分布或代i射状况，显示不同脑区的血流量或代i射率，对癫痫放电源的确认有重要帮助。
（第二节）癫痫
癫痫是脑部的一种慢性疾患，其特点是大脑神经元反复发作性异常放电引起相应的突发性和一过性脑功能障碍。癫痫发作大多短暂并有自限性，由于异常放电所累及的脑功能区不同，临床可有多种发作表现，包括局灶性或全身性的运动、感觉异常，或是行为认知、自主神经功能障碍。全身性发作和涉及一些较大范围皮质功能障碍的局灶性发作，往往伴有程度不同的意识障碍。
癫痫发作和癫痫是两个不同的概念，前者是指发作性皮质功能异常所引起的一组临床症状，而后者是指临床呈长期反复痫性发作的疾病过程。儿科临床常用惊厥这一概念，一般来说是指伴有骨骼肌强烈收缩的痫性发作。一些痫性发作如典型失神、感觉性发作等，于发作过程中并不伴有骨骼肌动作，因而属于非惊厥性的痫性发作。因此，无论是惊厥性的痫性发作还是非惊厥性的痫性发作，都是指一组临床症状。它们虽是癫痫患者的基本临床表现，但类似的临床发作也可出现在许多非癫痫性疾病过程中，如热性惊厥、颅内感染、颅脑损伤、代谢异常或中毒等，在这种情况下，它们仅是急性疾病的临床症状，随急性病的好转而消失，由于不具备癫痫患者长期慢性和反复发作的基本特征，因而不能诊断为癫痫。
据国内多次大样本调查，我国癫痫的年发病率约为35/10万人口，累计患病率为3.5%—4.8%。然而，其中60%的患者起源于小儿时期。长期、频繁或严重的痫性发作会导致进一步脑损伤，甚至出现持久性神经精神障碍。但是，由于医学的发展和进步，只要做到早期诊断与合理治疗，已能使80%以上的癫痫患儿发作得到满意控制。因此，做好小儿时期的癫痫防治工作具有十分重要的意义。
一、病因
根据病因，可粗略地将癫痫分为三大类，包括：（1）特发性癫痫，又称原发性癫痫，是指由遗传因素决定的长期反复癫痫发作，不存在症状性癫痫可能性者。（2）症状性癫痫，又称继发性癫痫，痫性发作与脑内器质性病变密切关联。（3）隐源性癫痫，虽未能证实有肯定的脑内病变，但很可能为症状性者。
与遗传因素相关者占癫痫总病例数的20%—30%，故多数患儿为症状性或隐源性癫痫，其癫痫发作与脑内存在的或可能存在的结构异常有关。
1.脑内结构异常
先天或后天性脑损伤可产生异常放电的致痫灶，或降低了痫性发作阈值，如各种脑发育畸形、染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍、脑变性和脱髓鞘性疾病、宫内感染、肿瘤以及颅内感染、中毒、产伤或脑外伤后遗症等。
2.遗传因素