高尿酸血症是由于原发性或继发性嘌呤核苷酸代谢障碍所致的血尿酸增高，其患病率为2%~18%。痛风是由于嘌呤代谢紊乱和(或）尿酸排泄障碍所致的一组临床综合征，临床上以高尿酸血症为主要特征，表现为反复发作的关节炎、痛风石形成和关节畸形，严重者可导致骨关节病变和关节活动障碍与畸形，累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾石病。男女之比约为20暶1，各年龄组均可发病，但以40~50岁最多见。
主诉患者主要表现为关节红、肿、热、痛、活动障碍及痛风石。
临床特点根据不同的临床表现，可将痛风分为无症状期、急性关节炎期、间歇期、慢性关节炎期四个阶段。
(一）主要表现急性痛风性关节炎起病急骤，常于午夜、凌晨发病，关节明显红肿热痛、剧痛难忍，有压痛。疼痛高峰24~48小时，持续数日或数周可自行缓解，间歇期完全恢复正常。60%~70%首发于第一跖趾关节，在以后的病程中，90%患者该部位受累。其次为跗跖、踝、膝、指、腕、肘等关节，可有关节积液。
(二）次要表现1.痛风石及慢性关节炎关节炎反复发作，未治疗或治疗不彻底者，可表现为多个关节受累，尿酸盐在关节的软骨、滑膜、肌腱等处沉积而形成痛风石。痛风石典型部位在耳轮，也常见于跗跖、踝、膝、指、腕、肘等处，外观芝麻大到鸡蛋大、黄白色赘生物，表面菲薄，破溃后排出白色糊状物(尿酸盐结晶），经久不愈。
2.尿酸盐肾病尿酸盐结晶导致慢性间质性肾炎，使肾小管萎缩、纤维化、硬化，表现为腰痛、水肿、血压升高，出现肾小管浓缩功能下降、夜尿增多、低密度尿、蛋白尿，晚期可导致肾衰竭。
3.急性梗阻性肾病血、尿尿酸突然明显升高时，大量尿酸结晶沉积于肾小管、集合管、肾盂、输尿管，造成广泛性严重尿路阻塞，表现为少尿、无尿、急性肾衰竭，尿中可见大量尿酸结晶和红细胞。
4.尿酸性肾结石10%~15%可发生于关节炎之前。尿尿酸浓度增加并沉积形成结石，较小者可随尿排出，较大者梗阻输尿管，引起肾绞痛、血尿、肾盂肾炎、肾盂积水。
(三）误诊分析痛风性关节炎容易被误诊。急性期易误诊为风湿性关节炎，发作期间以类风湿性关节炎为常见。有发热和白细胞增加，局部红肿热痛，活动受限者易误诊为蜂窝织炎；以肾绞痛和膀胱刺激症状为主要表现者易误诊为慢性肾炎、单纯尿路结石；痛风结节破溃流出白色粉粒，易误诊为骨髓炎或结核性脓肿。
临床常见的容易误诊为痛风的疾病及其特点如下。
1.风湿性关节炎主要见于青少年，为多发性关节炎，主要侵犯膝关节、髋关节、肘及踝关节，发作期较长，可持续1个月左右。实验室检查红细胞沉降率加快，抗链球菌溶血素“O暠升高，而血尿酸正常。
2.类风湿性关节炎以对称性多关节炎为主要表现的全身性疾病，和自身免疫异常有关，多见于30岁以上的女性，有关节疼痛、肿胀，但表皮极少发红，常伴有晨僵现象，类风湿因子阳性，但血尿酸不高。
3.外伤性关节炎有关节外伤史，受累关节固定，无游走性，滑囊液中无尿酸盐结晶，血尿酸不高。
4.蜂窝织炎关节周围软组织明显红肿，畏寒、发热等全身症状较为突出，周围血白细胞明显增高，血尿酸正常。
5.假性痛风由焦磷酸钙沉积于关节软骨引起，女性发病较男性多见，病变主要侵犯膝关节、肩关节、髋关节等大关节，血尿酸正常。关节滑囊液检查可发现有焦磷酸钙结晶或磷灰石，X线检查以关节软骨及滑膜周围钙化为主要特点。
辅助检查(一）首要检查1.血尿酸测定血尿酸升高是痛风患者重要的临床生化特点。通常采用尿酸酶法进行测定，男性正常值上限为416毺mol/L左右，绝经期前女性较男性低约59.4毺mol/L。
2.尿尿酸测定与饮食的结构有密切关系，正常人低嘌呤饮食5日后，24小时尿尿酸排泄量小于3.57mmol(600mg）。若血尿酸明显升高，而24小时尿尿酸小于3.57mmol(600mg），提示肾脏尿酸排泄减少，占90%；大于4.76~5.95mmol(800~1000mg），常提示体内尿酸生成过多，占10%。
(二）次要检查1.血常规和红细胞沉降率检查急性发作期，外周血白细胞计数升高，通常为(10~20）暳109/L，红细胞沉降率和C反应蛋白均可增高，关节炎消退后，C反应蛋白和红细胞沉降率也都可随之而下降至正常。C反应蛋白和红细胞沉降率对于痛风的诊断无特异性意义。
2.尿常规检查病程早期一般无改变，累及肾脏者，可有蛋白尿、血尿、脓尿，偶见管型尿；并发肾结石者，可见明显血尿。
3.滑囊液及痛风石检查关节腔穿刺抽取滑囊液或痛风石活检，在光学及偏振光显微镜下可发现白细胞中有双折光的针形尿酸钠结晶。
4.X线检查早期软组织肿胀，反复发作后关节面不规则，关节间隙狭窄，痛风石沉积，骨质穿凿样破坏，边缘可有增生钙化，严重者骨折。
5.超声波检查可见尿酸性尿路结石及肾损害程度。
(三）检查注意事项1.患者应在清晨空腹状态下抽血送检，抽血前一日应避免高嘌呤饮食，并禁止饮酒。
2.一些影响尿酸排泄的药物在抽血前几日即应停用，如水杨酸类药物(阿司匹林）、降血压药、利尿剂、胰岛素、青霉素、保泰松、乙胺丁醇、烟酸类等，应至少停药5日以上。
3.由于血尿酸浓度有时呈波动性，痛风急性发作时，肾上腺皮质激素分泌增多，促使尿酸排泄增加，可造成血尿酸值短暂下降，故一次血尿酸测定正常不能否定高尿酸血症和痛风，多次检查结果方可靠。
治疗要点(一）治疗原则本病治疗原则为迅速终止急性发作，预防急性关节炎的复发，纠正高尿酸血症，减少并发症的产生或逆转并发症。
(二）具体治疗方法1.一般治疗包括低嘌呤、低脂肪饮食，多饮水，坚持适当体育活动，防止超重、肥胖，戒烟、戒酒、定期健康检查等。
2.无症状期高尿酸血症的治疗一般认为不必药物治疗，但应适当进行生活方式的调整，以降低血尿酸水平。对经饮食控制血尿酸浓度仍超过475毺mol/L或有明显家族史者，应考虑药物治疗。
3.急性痛风性关节炎的治疗抬高患肢，充足饮水，尽早使用抗炎药物：栙秋水仙碱；栚非甾体类抗炎药；栛糖皮质激素。秋水仙碱对控制痛风急性发作具有非常显着的疗效，为痛风急性关节炎期的首选用药。少数关节疼痛剧烈者，可口服可待因或肌内注射哌替啶。另外，中药乐尔膏穴位贴敷加车前子茶治疗痛风性关节疼痛，镇痛起效时间快，镇痛作用显着。
(1）秋水仙碱：可减少或终止因白细胞和滑膜内皮细胞吞噬尿酸盐所分泌的化学趋化因子，对制止炎症、止痛有特效。首剂0.5~1.0mg，口服，以后每小时0.5mg直至疼痛缓解，或出现胃肠道反应不能耐受，24小时总量不超过7mg。
曪禁忌证：栙白细胞减少、血小板减低或贫血明显者；栚肝、肾功能不全者；栛有较重的胃肠病如胃及十二指肠溃疡活动期、急性胃肠炎等。
(2）非甾体类抗炎药：无并发症的急性痛风性关节炎发作可首选非甾体类抗炎药物，特别是不能耐受秋水仙碱的患者尤为适用。吲哚美辛(消炎痛）能迅速控制大多数患者的急性发作，一般在用药后4小时内开始生效，开始剂量为25~50mg，每8小时1次，口服，疼痛缓解后改为25mg，每日2~3次，直至完全缓解。其他的非甾体类抗炎药，如布洛芬、萘普生、保泰松、氯芬那酸等也可使用。
曪禁忌证：消化道溃疡或活动性出血者。
(3）糖皮质激素：对急性关节炎发作具有迅速的缓解作用，但停药后症状容易复发，且长期服用易致糖尿病、高血压等并发症，故不宜长期应用。
可用泼尼松10mg，每日3~4次，口服，症状缓解后逐渐减量停药。
曪适应证：对秋水仙碱、非甾体类抗炎药治疗无效或有禁忌证者。
4.间歇期及慢性期的治疗降低血尿酸药物为本期治疗的主要用药，以控制高尿酸血症，治疗目标为血尿酸水平维持在360毺mol/L以下。降低血尿酸的药物主要包括：栙抑制尿酸合成药物；栚促进尿酸排泄药物。
(1）抑制尿酸合成药物：别嘌醇为黄嘌呤氧化酶的抑制剂，主要通过抑制黄嘌呤氧化酶，使次黄嘌呤和黄嘌呤不能转化为尿酸。此药尚有使痛风结石溶解的作用。一般用量100mg，每日1~3次，口服。
曪适用证：对排尿酸药物无效、过敏或不适宜用排尿酸药物者，如肾功能不全或肾结石患者。
(2）促进尿酸排泄药物：主要通过抑制肾小管对尿酸的重吸收，增加尿尿酸排泄而降低血尿酸。栙丙磺舒：初始剂量为0.25g，每日2次，口服。2周后逐渐增至0.5g，每日3次；栚磺吡酮：为保泰松的衍生物，其促进尿酸排泄的作用较丙磺舒强，不良反应相对较少，初始剂量为50mg，每日2次，口服。渐增至100mg，每日3次，口服；栛苯溴马隆具有较强的利尿酸作用，常用剂量为25~100mg，每日1次，口服。
曪适用证：肾功能正常、24小时尿尿酸排泄减少的患者。
曪禁忌证：栙尿酸性结石或有尿路阻塞者；栚肌酐清除率<20ml/min者。
(三）治疗注意事项1.在急性关节炎发作期禁用影响排尿酸的药物如噻嗪类利尿剂，氨苯蝶啶、烟酸、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、左旋多巴等。排尿酸药物和抑制尿酸生成的药物可延长急性发作过程，故在本阶段不用。
2.秋水仙碱的毒性反应主要为胃肠道反应，如恶心、呕吐、腹痛、腹泻。
少数可出现骨髓抑制，白细胞减少甚至再生障碍性贫血，脱发，肝、肾功能损害，故用药前及用药期间定期检查血常规肝、肾功能。
3.在用排尿酸药物的过程中，应多饮水，每日保持尿量在2000ml以上，同时应碱化尿液，使尿pH值保持在6.0以上，防止尿酸排出过程中形成尿路结石。
(马泽军郑妙艳陈莉明）