男性性腺功能减退指睾丸功能减退,与女性性腺功能减退有绝经期作为明显标志不同,其临床表现可有性欲减退、勃起障碍、射精量减少、体毛消失、骨密度减低、肌肉减少、体脂增多、疲乏及贫血等,还可有认知功能及睡眠障碍。由于这些表现多非特异性,且隐匿而渐进,因此确诊很困难。女性性腺功能减退主要表现为月经障碍,可以呈月经不规则或闭经。
性腺功能减退可分为三种类型:栙原发性(高促性腺激素)性腺功能减退:损害睾丸间质细胞减少雄激素(睾丸酮)产生和(或)输精管受损,导致少精或精子缺乏及促性腺激素升高;栚继发性(低促性腺激素)性腺功能减退:
下丘脑或垂体失调使促性腺激素分泌减少,导致性无能和(或)不育;栛雄激素的活性受抑制:对雄激素的反应异常。
常见病
1.继发性闭经
(1)原发性卵巢功能衰竭:如提前绝经、卵巢抵抗综合征,放化疗、病毒感染、手术后性腺发育不全。
(2)继发性卵巢功能不全:
曪下丘脑垂体功能异常:高泌乳素血症、下丘脑垂体肿瘤、希恩综合征、中枢神经放疗后、手术后。
曪功能性疾病:体重减轻,神经性厌食症,运动、精神性疾病,严重的急慢性疾病,特发性低促性腺激素性性腺功能低下症(IHH)。
曪多囊卵巢综合征。
(3)生殖道疾病:卵巢肿瘤等。
2.原发性(高促性腺激素)性腺功能减退一些原因引起的睾丸功能不全致使原发性(高促性腺激素)性腺功能减退,如化疗、放疗、仅有支持细胞综合征、病毒感染性睾丸炎、无睾和隐睾。
3.青春期延迟包括体质性青春期延迟和继发性青春期延迟,后者见于尿毒症、溃疡性结肠炎、甲状腺功能减退、糖尿病、垂体性侏儒等全身疾病。
4.其他厌食贪食综合征、甲状腺功能减退、糖尿病、库欣综合征、高泌乳素血症、戈谢病。
少见病
1.下丘脑垂体疾病(1)低促性腺激素性性腺功能低下症(HH)。
(2)伴有垂体激素不足的疾病。
(3)下丘脑垂体放疗/化疗。
(4)下丘脑垂体肿瘤:颅咽管瘤、生殖细胞瘤、垂体泌乳素瘤、希恩综合征、组织细胞增多症。
2.青春期发育延迟
(1)性腺发育异常。
(2)卵巢不敏感综合征:卵巢抵抗综合征,17毩羟化酶缺乏。
(3)性腺放化疗。
3.继发性(低促性腺激素)性腺功能减退(1)中枢神经系统疾病:栙肿瘤:颅咽管瘤、生精细胞瘤、神经胶质瘤、星形细胞瘤;栚其他原因:中枢神经系统感染、血管异常、放疗、先天异常、外伤。
(2)特发性和基因性垂体多种激素不足:见于垂体无功能腺瘤及功能性腺瘤,功能性腺瘤可见于库欣综合征、垂体泌乳素瘤,还可见于垂体手术、放疗或梗死引起的垂体损伤。
4.精子排泄障碍附睾或输精管阻塞(囊性纤维化等)。
罕见病
1.原发性闭经
(1)生殖道发育不良。
(2)生殖器分化疾病:如女性假两性畸形、男性假两性畸形、真性两性畸形。
(3)多囊卵巢综合征。
2.孤立性促性腺激素不足卡尔曼(Kallmann)征(即孤立性促性腺激素不足,可伴有嗅觉丧失或减退)、IHH(孤立性促性腺激素不足,但嗅觉正常,即特发性低促性腺性性腺功能低下症)、先天性肾上腺发育不良、孤立性黄体生成素(LH)不足、孤立性卵泡刺激素(FSH)不足。
3.其他PraderWilli征、LaurenceMoonBiedl征、血色病的铁沉积所致损害、慢性全身疾病和营养不良、先天性睾丸精曲小管发育不全。
(王洋陈雨)
(第七节)烦渴、多饮、多尿
正常成人每日尿量为1.0~1.5L,超过2.5L为多尿。烦渴、多饮、多尿三者互为因果,多尿可引起烦渴、多饮,反过来多饮可引起多尿。
常见病
1.糖尿病及其并发症糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮症糖尿病昏迷。
2.尿崩症
(1)下丘脑垂体性尿崩症:主要为颅脑创伤和垂体下丘脑区肿瘤引起。
(2)肾性尿崩症。
3.其他内分泌代谢疾病原发性醛固酮增多症、甲状腺功能亢进症、库欣综合征、甲状旁腺功能亢进症。
少见病1.暂时性多尿如摄入水过多、利尿。
2.肾脏疾病如肾小管浓缩功能不全的慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾小球硬化症、肾小管性酸中毒、急性肾功能不全多尿期等。
3.精神性多饮多发生于高级神经功能紊乱和严重精神疾病的患者。
(孟春梅陈雨)
(第八节)乏力
乏力又称疲劳,是主观上一种疲乏无力的不适感觉。乏力不是特异症状,很多疾病都可引起乏力。有些疾病表现明显,可作为就诊的首发症状。
常见病
1.传染性疾病病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病,尤其伴有发热的感染性疾病乏力更明显。
2.营养代谢、电解质紊乱及内分泌疾病营养不良、脚气病、维生素C缺乏症、糖尿病、低血糖、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。
3.变态反应及结缔组织病血清病、药物热、风湿热、红斑狼疮、皮肌炎、多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。
4.恶性肿瘤见于各系统恶性肿瘤。
5.其他疾病心力衰竭、慢性肾炎、重症肌无力等。
少见病
1.希恩综合征产后大出血引起休克而致的希恩综合征,主要表现易疲乏、闭经、消瘦,这是腺垂体功能减退所致。
2.腺垂体功能亢进所致的肢端肥大症患者也常感疲乏和四肢无力。
3.间质性疾病特发性肺纤维化、类风湿性关节炎。
4.其他克山病、酒精性心肌病、蛋白质能量营养不良症。
罕见病
1.肌肉营养不良症,如Duchenne型营养不良。
2.雷诺病。
3.Fanconi综合征。
4.梅毒性血管疾病。
(李玉红范振迁)
(第九节)局限性水肿
人体组织间隙有过多的液体积聚使组织肿胀称为水肿。水肿可分为全身性水肿和局部性水肿。当液体积聚在局部组织间隙时称局限性水肿。
常见病
1.局部炎症,如由于疖、痈、丹毒、蜂窝织炎等局部炎症导致的水肿,有红、热及压痛。
2.肢体静脉血栓形成和血栓性静脉炎。
3.下肢静脉曲张。
4.慢性上腔静脉阻塞综合征。
5.慢性下腔静脉阻塞综合征。
6.淋巴回流受阻所致水肿。
(1)丝虫病。
(2)淋巴结切除后:结核性淋巴结肿大或肿瘤手术清除淋巴结后。
7.血管神经性水肿。
8.神经营养障碍所致的局限性水肿,如脑出血等中枢系统疾病后瘫痪或麻木的患肢。
少见病
1.非特殊性淋巴管炎。
2.流行性腮腺炎并发胸骨前水肿。
3.遗传性血管性水肿。
4.局部黏液性水肿。
(王洋)
(第十节)心悸、多汗
一、心悸
心悸是一种自觉心脏跳动的不适感或心慌感。心悸时,心率可快、可慢,也可有心律失常,心率和心律正常者也可以有心悸。一般健康人仅在剧烈运动、神经过度紧张或高度兴奋时才会有心悸的感觉。神经症或处于焦虑状态的人即使没有心律失常或器质性心脏病,也常以心悸为主要症状而就诊,某些内分泌疾病的患者也有心悸症状。
常见病
1.心室肥大高血压性心脏病、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、动脉导管未闭、室间隔缺损、脚气病性心脏病。
2.心律失常心动过缓、心动过速、期前收缩、心房扑动、心房颤动等。
3.心外因素性心悸贫血、休克、发热性疾病、低血糖症、妊娠期心动过速。
4.神经精神因素围绝经期综合征、心脏神经症。
5.内分泌性疾病甲状腺功能亢进症、胰岛细胞瘤、嗜铬细胞瘤。
二、多汗症
多汗症多见于汗腺分布丰富的部位,如手掌、足跖、腋下、头部、面部和外阴等处,对称发生。多汗发生的部位广泛,情绪激动时尤为明显。
常见病
1.发热性疾病结核、大叶性肺炎、疟疾等。
2.内分泌代谢疾病甲状腺功能亢进症、嗜铬细胞瘤、糖尿病、软骨病。
3.神经精神因素精神紧张、恐怖焦虑、自主神经功能失调、脊髓炎、神经损伤、围绝经期综合征。
4.其他
(1)风湿性关节炎。
(2)类风湿性关节炎。
(3)尿毒症。
(4)循环功能不全:休克、急性心力衰竭等。
(5)乙醇、铅、砒霜等慢性中毒。
(孟春梅)
(第十一节)视物模糊和视野改变
临床上常见的视物模糊指视物不清、重影或模糊一片。视物模糊是眼科临床最常见症状,常见病因有近视、远视、老花、弱视,此外还有许多其他疾病。
常见病
1.急剧进行的视物模糊
(1)严重头部外伤引起视神经管壁骨折,视神经束直接损伤或视神经撕脱。
(2)玻璃体出血可引起视力下降,如糖尿病性视网膜病、视网膜静脉周围炎、中央静脉栓塞、高血压性视网膜病或动脉硬化、视网膜裂孔等,外伤亦可引起。
(3)其他:视网膜脱离、青光眼急剧发作。
2.渐进性视物模糊(1)伴有红眼及其他症状者见于角膜炎、虹膜炎、慢性闭角型青光眼、继发性青光眼、视神经炎、球后视神经炎等。
(2)伴有中心及周边视野缺损者,可见于各种视网膜、视神经、脉络膜炎症,视神经萎缩,视网膜、脉络膜变性,青光眼及眼内、眶内、颅内肿瘤。
(3)伴有暗点者可见黄斑部出血、黄斑部脱离、中心性视网膜脉络膜病变、近视性变性、黄斑部变性等。
(4)伴有视物变形者见于视网膜出血、视网膜脱离等。
少见病
1.各种原因引起的角膜浑浊、角膜变性、晶体浑浊、玻璃体浑浊等。
2.部分玻璃体浑浊,如炎症性玻璃体浑浊或出血、视网膜脱离早期。
3.中央动脉栓塞。
4.视神经束病变及视中枢损害。
5.脑卒中。
6.垂体瘤。
罕见病
视网膜瘢痕、圆盘状黄斑变性、增生性视网膜炎、球后视神经炎、全眼球炎。
(李玉红范振迁)
(第十二节)月经稀少和闭经
月经稀少分为月经稀发和月经过少两种。月经稀发是指月经周期延长,比正常周期推迟一周以上,但不超过6个月,而经期及经量可正常。月经过少是指月经周期正常,而经量明显减少,每次量不超过20ml,或月经期过短,行经时间在两日以内。两者往往同时并发,合称月经稀少。
闭经是指妇女应有月经而超过一定时限仍未来潮的一种病理情况。通常将闭经分为原发性闭经和继发性闭经两种。原发性闭经是指年龄超过16岁,第二性征已发育,或年龄超过14岁,第二性征尚未发育,且无月经来潮者。继发性闭经指以往曾建立正常月经,但此后因某种病理性原因而月经停止6个月,或按自身原来月经周期计算停经3个周期以上者。
常见病
1.下丘脑性闭经
(1)功能性下丘脑性闭经:精神性闭经、神经性厌食症、假孕、运动性闭经、药物性闭经。
(2)下丘脑器质性疾病闭经:无嗅觉综合征、颅咽管瘤。
2.垂体性闭经
(1)原发性垂体促性腺激素缺乏症。
(2)继发性垂体损害:如垂体肿瘤引起的高催乳素血症(闭经泌乳综合征)、空蝶鞍综合征、希恩综合征。
3.卵巢性闭经
(1)性腺先天性发育不全:Turner综合征(45,XO及其嵌合型)、XX性腺发育不全、XY性腺发育不全。
(2)卵巢早衰及卵巢不敏感综合征。
(3)卵巢炎症与损伤:手术治疗、放射治疗、化学治疗。
(4)卵巢功能性肿瘤:分泌雄激素的睾丸母细胞瘤、卵巢门细胞瘤,以及分泌雄激素的颗粒卵泡膜细胞瘤。
(5)多囊卵巢综合征。
4.其他内分泌疾病引起的闭经甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、艾迪生病、库欣病、先天性肾上腺皮质增生症、糖尿病。
少见病
先天性无子宫或子宫发育不全、宫颈宫腔粘连综合、子宫内膜结核、子宫内膜炎、子宫切除后或子宫腔内放射治疗或刮宫过度而造成子宫内膜损伤。
罕见病
处女膜闭锁、阴道闭锁、先天性无阴道。
(侯芳)
(第十三节)低钙血症
低钙血症是指血清蛋白浓度正常时,血清钙低于2.2mmol/L。低钙血症一般指离子钙低于正常值。酸中毒时或低蛋白血症时仅有蛋白结合钙降低;反之,碱中毒时或高蛋白血症时,离子钙虽然降低,但蛋白结合钙增高,故血清钙仍可正常。
常见病
1.维生素D代谢障碍(1)维生素D缺乏:多见于食物中缺乏维生素D或接触阳光过少所导致的维生素D依赖性佝偻病。阳光中的紫外线可促进7脱氢胆固醇转变成维生素D3,户外活动不足会影响维生素D3合成进而抑制钙的吸收。
(2)肠吸收障碍:慢性腹泻、脂肪泻、阻塞性黄疸会引起维生素D吸收障碍而导致肠道钙吸收减少造成低钙血症。
(3)维生素D羟化障碍:肝硬化、肾衰竭时,由于维生素D的羟化障碍,体内不能生成活性维生素D3,形成抗维生素D性佝偻病,此类患者会出现程度不等的低钙血症。
(4)维生素D分解代谢加速:长期应用抗癫痫药苯巴比妥、苯妥英钠可增加肝微粒体氧化酶活性,使维生素D的半衰期缩短,进而造成低钙血症和钙缺乏。
2.继发性甲状旁腺功能减退甲状腺手术时误伤或不可避免的损伤甲状旁腺,或对恶性甲状腺肿瘤或甲状腺功能亢进症患者进行放射性碘治疗时,使甲状旁腺受损。由于甲状旁腺激素(PTH)缺乏,破骨作用减弱,骨吸收降低形成低钙血症。
3.肾脏疾病各种原因造成肾衰竭时,肾小管钙重吸收降低,尿钙排出增加,导致低钙血症。
4.碱中毒可增加游离钙与血清蛋白结合,使游离钙下降,如原发性醛固酮增多症、呼吸性碱中毒和代谢性碱中毒。
少见病1.原发性甲状腺功能减退(简称甲状腺功能减退)先天性甲状腺发育不全或不发育,或体内有PTH抗体,少数患者显示甲状旁腺被脂肪和纤维组织代替。使机体内PTH绝对或相对不足,造成血钙低于正常。
2.急性胰腺炎急性胰腺炎时,受损胰腺组织释放的游离脂肪酸与钙结合形成不溶解的钙皂,同时可伴血清蛋白减少,引起低钙血症。
3.氟中毒大量氟进入体内可促进骨形成骨矿化,并且氟化物可与钙结合形成螯合物从而使血钙降低。
4.输血输血时,枸橼酸剂量过大,会使枸橼酸剂与钙结合形成螯合物从而诱发低钙血症。
罕见病1.先天性疾病许多先天性疾病会引起低钙血症,如DiGeorge综合征、X性链或常染色体遗传性甲状旁腺功能减退、PTH基因突变、Wilson病等。
2.骨饥饿综合征甲状旁腺功能亢进术后PTH介导的破骨细胞吸收突然停止,继而类骨质发生持续性大量矿化导致低钙血症。
3.严重低镁血症低镁血症可抑制PTH释放。
4.某些药物的过量使用(1)抑制破骨细胞的药物:如二磷酸盐、降钙素、硝酸钾等。
(2)抗肿瘤药物:顺铂、阿糖胞苷、多柔比星等。
(范振迁)