书城保健养生儿童健康实用手册
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第51章 血液疾病和免疫紊乱 (2)

·甲基多巴methyldopa

·大剂量的维生素C

·胼肽嗪hydralazine

·普鲁卡因酰胺procainamide

·奎纳定quinidine

·一些抗癌药物

血友病(Hemophilia)

什么是血友病?血友病是一种稀少的遗传出血性疾病,是由于血液中缺乏某些凝血因子而导致的严重凝血性功能障碍。人类血液包含特殊的凝集原,即凝血因子,能够有效止血。患血友病的人缺少某种凝血因子,或者缺少因子Ⅷ或者缺少因子Ⅸ,结果,出现凝血功能障碍。血友病A(也就是因子Ⅷ缺乏),大约占血友病患者的80%。而剩余的大多数是患血友病B(即因子Ⅸ缺乏者)。根据血液中因子存在的数量,病人的病情可以分为轻度、中度和重度三种。

血友病通过有缺陷的X染色体遗传,这意味着这种疾病几乎完全发生在男性身上。每8000个男孩中会有1人患血友病。患病的男性不会向他们的儿子遗传这种血友病的基因,但他们的女儿则会成为疾病基因的携带者。每个携带血友病基因的女性生下患有血友病的孩子的机率大约有四分之一。

血友病的症状是什么?一些患血友病的孩子只是偶尔出血,而其他患病的孩子出血相对频繁。大约30%的患病男婴在包皮环切术后会大量出血,大约1%-2%的患病新生儿会颅内出血。当患血友病的婴儿开始爬行走动时,您会注意到他的腹部、胸部、臀部和背部会不断出现瘀伤。对于正常孩子来说,这些部位通常不太会出现瘀青。除此之外,他们的胫骨和前臂通常也会出现瘀伤。

血友病患者最常见的出血类型包括肌肉和关节出血。由于疼痛和肿胀,患病的孩子通常拒绝移动生病的关节或肌肉。重复出现的关节出血也会导致慢性损伤。凝血障碍的其它迹象还有鼻子长时间出血、拔牙或外科手术后出血量过多或者尿中有血。

如何诊断血友病?诊断这种病需要做全部血细胞计数(CBC)和一系列血液检查,来判断孩子血液的凝血能力,包括凝血酶原时间(PT,prothrombin time)或国际标准化比率(INR,international normalized ratio)、活化部分凝血激酶时间(PTT, partial thromboplastin time),因子Ⅷ和因子Ⅸ水平。

如何治疗血友病?尽管血友病会伴随一生,无法治愈,但可以通过凝血因子替代疗法成功地控制住孩子的病情。可以通过静脉注射定期获得丢失的因子,可以在血液诊所或请医生到家中进行这种治疗,或者您自己来治疗,一旦孩子长大,接受特殊的训练后,他也可以自己进行治疗。

随着重组体,也就是生物制造技术的发展,凝血因子实际上消除了与输血相关的病毒感染的危险,比如人体免疫缺损病毒(HIV)或肝炎病毒。14%-25%患有重度血友病A的孩子会滋生出抑制剂(对凝血因子产生抗体)。他们的身体把凝血因子看作外来凝集原,产生抗体来对抗它。一种叫做重组因子Ⅶ的新药能够绕过有缺陷的凝血因子,直接激活凝血过程的另外一部分,已经对产生抑制的患者起了很大帮助作用。

许多血友病人会定期(通常每周两到三次)注射凝血因子预防出血。过去,这种预定的家庭注射也能帮助减少血友病引发的关节问题。由于这些技术的进步,患血友病的孩子能够参与更广泛的运动,能够拥有更多自由享受积极的生活。强烈建议孩子游泳,因为游泳能在对关节不增加压力的基础上锻炼所有的肌肉组织。

尽量预防患血友病的婴儿或儿童伤着自己。您应该在孩子的婴儿床上安装缓冲器垫,将家具尖锐的边缘包上垫子,挡住楼梯口,预防坠落。当患血友病的孩子开始爬行和行走时,应该给他穿上特制的护膝和护肘,提供保护作用,预防孩子关节出血。如果房子有瓷砖或硬木地板,您应该考虑铺上地毯或垫子,让地面保持柔软。一些刚学会走路的孩子行为粗乱,具有冒险精神,他们可能需要戴上头盔,预防头部损伤。

洗牙有时会引起出血,因此,最好让牙科医生了解孩子的情况。血友病患者需要按照专门治疗血液疾病的血液学家的指导来做。如果孩子出血了,根据严重性的程度采取不同措施,甚至可能需要住院治疗。任何影响大脑或中枢神经系统部分或关键器官的出血都是紧急事件,应该立即把孩子送到医院去。

什么时候给孩子医生打电话

下面这些损伤造成的出血需要医学治疗:

·中枢神经系统——对头部、脖子或背部的外伤有任何怀疑时

·脸,包括眼睛和耳朵

·咽喉或呼吸道的任何部位

·胃肠道(可能会出现迹象,比如孩子的大便中有浅色或黑色的血)

·尿道(尿中有血,要求治疗和卧床休息)

·生殖器部位

·臀部或肩膀(因为涉及到旋转的关节,这些部位可能是复杂的出血状况)

·大的肌肉组,比如大腿。

醋氨酚(Acetaminophen)是优选的止痛药,因为其他许多非处方止痛药含有阿斯匹林或非甾体抗炎药(NSAIDs,non-steroidal anti-inflammatory drugs)等成分,比如布洛芬或萘普生钠(Naproxen Sodium),会对血小板产生影响,导致流血量增加。

关节出血必须马上治疗,因为长时间出血会引发关节疾病。血液淤积在患者的关节腔后,会侵蚀光滑的表面,使关节活动受限,从而导致慢性关节损伤,需要进行外科手术去除损伤的关节组织。

组织细胞增多症(Histiocytosis)

什么是组织细胞增多症?组织细胞是每个人身体中都存在的一种白细胞。它的功能是帮助破坏异物和抵御感染。郎格罕斯组织细胞增多症(LCH,Langerhans cell histiocytosis)是一种罕见的疾病,孩子中患病的机率是二十万分之一。病因不明,且由于某种原因,患者的组织细胞(朗格罕斯细胞)过多。这些细胞积聚在某些部位,导致疾病的发生。过去,郎格罕斯组织细胞增多症也被叫做组织细胞增生症-X、骨嗜酸性肉芽肿(Eosinophilic Granuloma)、汉-许-克三氏综合征(Hand-Schuller-Christian Syndrome)和莱特勒-西韦病(Letterer-Siwe Disease)。

组织细胞增多症的症状是什么?可能只有身体的某个部位患病,也可能许多不同部位同时患病。通常,当几个部位同时患病,患者又是小婴儿时,病情会比较严重。可能患病的部位包括:

·皮肤(皮疹)

·骨头(单一或多重损伤)

·肺、肝脏和脾(肿大)

·牙齿和齿龈(牙齿松动或脱落,齿龈肿胀)

·耳朵(慢性感染或分泌物)

·眼睛(视力问题或眼睛凸出)

·中枢神经系统(过分口渴或尿崩症)

·可能存在的一般症状,比如发烧、虚弱、体重不增加等。

如何诊断组织细胞增多症?通常,医生在对患病组织做活组织切片,放到显微镜下检查后,能够做出郎格罕斯组织细胞增多症(LCH)的诊断。为了判断疾病的严重程度,制定之后的治疗方案,医生可能会做其它几项检查,包括血液检查、胸部和骨头(骨髓检查)的X射线和CT扫描,有时,需要对肝脏或骨髓进行活组织切片检查。

如何治疗组织细胞增多症?要根据孩子的不同情况,对孩子进行全面的评估,诊断生病的部位后,才能制定治疗方案。全面治疗方案的目标是尽可能进行较少的治疗,就能控制住病情。尽管这种疾病并不被看作是一种癌症,但对于患组织细胞增多症的人,还是要按照癌症进行治疗。因此,治疗癌症的血液学家和肿瘤学家也会对患有朗格罕斯组织细胞增多症的孩子进行治疗。有时,不需要任何治疗,疾病就会痊愈。而其他情况下,会实施有限的手术,进行小剂量的放射疗法或化学疗法。具体怎样治疗,取决于疾病的严重程度。如果使用放射疗法,通常剂量要比对癌症患者使用的少得多。

一些患有组织细胞增多症的孩子会表现出多种症状,而有的孩子还可能发展成终生的慢性疾病。在某些病例中,这种疾病甚至会致命。通常,这种情况发生在身体每况愈下的非常小的婴儿身上,因为无法对他们进行任何已知的治疗。治疗是否有效要看器官患病的程度。大多数孩子能够战胜这种疾病。

低丙种球蛋白血症(Hypogammaglobulinemia)

什么是低丙种球蛋白血症?正常情况下,身体依靠自身力量,通过产生特殊抗体,来抵御外来凝集原,或抗原。这些由免疫球蛋白(Immunoglobulin)构成的抗体在免疫系统中发挥着双重作用:首先,它们将抗原当作异物,然后激发生物反应,将其清除出去。有五种主要的免疫球蛋白:免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白D(IgD)、 免疫球蛋白E(IgE)。这些免疫球蛋白在B淋巴细胞(B-lymphocyte)中形成。

低丙种球蛋白血症是由血液中B淋巴细胞异常或有缺陷,造成的免疫球蛋白浓度较低而引发的疾病。产生的抗体缺陷意味着孩子对于特殊类型的细菌容易出现反复性感染。B淋巴细胞最常见的先天性异常包括:

·低丙种球蛋白血症(普通变异型免疫球蛋白缺乏症,Common Variable Immunodeficiency)

·免疫球蛋白A缺乏

·X连锁血中丙种球蛋白贫乏(先天性低丙种球蛋白血症)

·婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

选择性免疫球蛋白A缺乏是最常见的抗体缺陷综合症,患病概率为七百分之一。这些人中的大部分身体健康,但免疫球蛋白A缺乏的人中大约有一半会出现反复性的感染。有些人只在平淡的孩童时期和成年早期才会出现症状。他们经常会出现反复性或慢性的上呼吸道和下呼吸道感染,也会出现一种胃肠道寄生虫,即兰伯氏贾第虫(Giardia Lamblia)感染。免疫球蛋白A抗体缺乏的人在输血时,会出现严重的过敏反应。

每50000人中有1人会患低丙种球蛋白血症或普通变异型免疫球蛋白缺乏症(CVID),男孩和女孩具有相同的发病机率。大多数孩子血液中的免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M过少。这是一种后天的或遗传性的免疫系统缺陷。在大部分病例中,患者没有免疫缺陷的家族史。不过,如果不止一名家庭成员患此病,可能是常染色体隐性遗传(Autosomal Recessive)(两个异常基因,一个来自父亲,一个来自母亲)。在大约5%的病例中,一名或多名家庭成员的免疫球蛋白A缺乏。

X连锁血中丙种球蛋白缺乏或先天性低丙种球蛋白血症(XLA)。母亲的抗体能够为新生儿提供六个月的保护,先天性低丙种球蛋白血症的症状一般出现在7-9个月的时候,此时来自母体的抗体数量显著减少。只有男孩会患此病,典型特点是在7-12个月时,会出现反复性的细菌感染。慢性耳朵感染(中耳炎)、鼻窦炎和肺炎是最常见的感染。通常,患先天性低丙种球蛋白血症的孩子扁桃体和淋巴结较小或没有。15%的患者到20岁时,会死于感染引起的并发症。

婴儿暂时性低丙种球蛋白血症(THI)是由于婴儿生成免疫球蛋白的时间推迟而引起的。这些孩子在2-3岁时免疫蛋白会达到正常水平,恢复健康。在1岁时,会频频出现反复性的上呼吸道感染,但不会发生肺炎或危及生命的感染。一般情况下,他们不需要进行小剂量静脉滴注人血丙种球蛋白(IVIG)治疗。

低丙种球蛋白血症的症状是什么?患此病的典型症状始于7-9个月时,此时,原本通过胎盘进入婴儿身体的母亲抗体数量大大减少,导致症状的出现。症状与免疫缺乏的严重程度有关,主要包括以下症状:

呼吸道感染:

·鼻窦炎、支气管炎、慢性咳嗽

·慢性中耳炎(耳朵感染)

·发展成更严重的呼吸道问题:肺炎、慢性支气管炎(支气管扩张或损坏)和间质性肺气肿(Interstitial Emphysema)

胃肠道疾病:

·慢性腹泻、体重减轻和消化不良

3.自身免疫疾病:

·风湿性关节炎、白癜风(皮肤脱色)、红细胞或白细胞和血小板减少

4.肿瘤:患某种肿瘤的风险高。

5.发育迟缓:那些早期反复性感染的人。

如何诊断低丙种球蛋白血症?诊断此症的检查包括:

·血清免疫球蛋白少和B淋巴细胞少。

·孩子接种的任何疫苗都无法产生抗体。

·缺少A或B型血抗原的抗体(任何人都应该有)。