骨囊肿占原发肿瘤的3%，80%发生于3～14岁，病因不明，可能与外伤骨内出血有关，是一种发展很慢的良性肿瘤样骨疾患，也称为孤立性骨囊肿、单纯性骨囊肿。囊肿一般单发，好发于肱骨近端、股骨近段及腔骨的近侧干骺端，而远端者少见，扁骨病变多见于成人。随骨骼发育成长，囊肿与骺软骨板渐远。囊肿大部分为单房性，亦可为多房性。囊壁衬有结缔组织膜，囊内充满液体，囊液可为清色、黄色或褐色。
病变发生于骺板附近逐渐向骨干移行，呈椭圆形膨胀性透光区，周围有硬化，骨皮质膨胀变薄但保持完整，有时内有骨嵴，病理骨折时可有碎骨片落入囊内为特征（骨片陷入征）。
活动期：囊肿截面呈锥形，靠近骺板，膨胀轻，随年龄生长。术后易复发。
静止期：远离骺板，膨胀重，内有骨嵴呈多房状，不随年龄增长。
发生骨折后，囊肿有自愈的可能，但可遗留骨骼畸形。
临床上一般无任何症状。因症状较轻，故病程较长，多数病例以病理骨折为首发症状。约2/3病例无任何症状，1/3病例只有轻微的局部不适感，部位表浅时可见病骨不同程度的膨胀变形。关节活动多正常，肌肉可有轻度萎缩。病理骨折后疼痛剧烈，患肢功能障碍。大多数病例因轻微外伤发生病理骨折时做X线检查才被发现。
如何诊断骨囊肿？
一、诊断
（一）单房性囊肿呈一个圆形或卵圆形界限清晰、密度均匀的透亮区，其中无骨间隔。多房性者其中则可见大的分房状现象，骨间隔大部分与长骨纵轴垂直。
（二）病变以沿骨长轴发展为主，常有轻度膨胀，但很少向周围膨胀。膨胀使骨皮质变薄，但不致破裂，亦无骨膜反应。
（三）骨囊肿常引起病理骨折，因此而发现病变者很多。小的囊肿骨折后有的可自行消失，大的囊肿可能缩小，也可能增大。
二、鉴别诊断
一般多发生于儿童，常合并病理骨折，必要时可行骨穿刺活检。需与骨巨细胞瘤，骨纤维异常增殖症鉴别。
（一）骨巨细胞瘤
两者发病年龄及部位完全不同。
（二）纤维异常增殖症
以股骨、胫骨、肋骨多见，位于干骺端或骨干。该病骨质破坏局限，呈磨砂玻璃样，骨质略膨胀。病变范围较广泛，常侵及干骺及骨干。